TY - JOUR AU - Collins, F. S. AU - Guyer, M. S. AU - Charkravarti, A. PY - 1997 DA - 1997// TI - Variations on a theme: cataloging human DNA sequence variation JO - Science VL - 278 UR - https://doi.org/10.1126/science.278.5343.1580 DO - 10.1126/science.278.5343.1580 ID - Collins1997 ER - TY - JOUR AU - Hirschhorn, J. N. AU - Daly, M. J. PY - 2005 DA - 2005// TI - Genome-wide association studies for common diseases and complex traits JO - Nat Rev Genet VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/nrg1521 DO - 10.1038/nrg1521 ID - Hirschhorn2005 ER - TY - JOUR AU - Easton, D. F. AU - Pooley, K. A. AU - Dunning, A. M. AU - Pharoah, P. D. AU - Thompson, D. AU - Ballinger, D. G. AU - Struewing, J. P. AU - Morrison, J. AU - Field, H. AU - Luben, R. AU - Wareham, N. AU - Ahmed, S. AU - Healey, C. S. AU - Bowman, R. AU - Meyer, K. B. AU - Haiman, C. A. AU - Kolonel, L. K. AU - Henderson, B. E. AU - Le Marchand, L. AU - Brennan, P. AU - Sangrajrang, S. AU - Gaborieau, V. AU - Odefrey, F. AU - Shen, C. Y. AU - Wu, P. E. AU - Wang, H. C. AU - Eccles, D. AU - Evans, D. G. AU - Peto, J. AU - Fletcher, O. PY - 2007 DA - 2007// TI - Genome-wide association study identifies novel breast cancer susceptibility loci JO - Nature VL - 447 UR - https://doi.org/10.1038/nature05887 DO - 10.1038/nature05887 ID - Easton2007 ER - TY - JOUR AU - Hunter, D. J. AU - Kraft, P. AU - Jacobs, K. B. AU - Cox, D. G. AU - Yeager, M. AU - Hankinson, S. E. AU - Wacholder, S. AU - Wang, Z. AU - Welch, R. AU - Hutchinson, A. AU - Wang, J. AU - Yu, K. AU - Chatterjee, N. AU - Orr, N. AU - Willett, W. C. AU - Colditz, G. A. AU - Ziegler, R. G. AU - Berg, C. D. AU - Buys, S. S. AU - McCarty, C. A. AU - Feigelson, H. S. AU - Calle, E. E. AU - Thun, M. J. AU - Hayes, R. B. AU - Tucker, M. AU - Gerhard, D. S. AU - Fraumeni, J. F. AU - Hoover, R. N. AU - Thomas, G. AU - Chanock, S. J. PY - 2007 DA - 2007// TI - A genome-wide association study identifies alleles in FGFR2 associated with risk of sporadic postmenopausal breast cancer JO - Nat Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1038/ng2075 DO - 10.1038/ng2075 ID - Hunter2007 ER - TY - JOUR AU - Consortium, T. W. T. C. C. PY - 2007 DA - 2007// TI - Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls JO - Nature VL - 447 UR - https://doi.org/10.1038/nature05911 DO - 10.1038/nature05911 ID - Consortium2007 ER - TY - JOUR AU - Lander, E. S. AU - Linton, L. M. AU - Birren, B. AU - Nusbaum, C. AU - Zody, M. C. AU - Baldwin, J. AU - Devon, K. AU - Dewar, K. AU - Doyle, M. AU - FitzHugh, W. AU - Funke, R. AU - Gage, D. AU - Harris, K. AU - Heaford, A. AU - Howland, J. AU - Kann, L. AU - Lehoczky, J. AU - LeVine, R. AU - McEwan, P. AU - McKernan, K. AU - Meldrim, J. AU - Mesirov, J. P. AU - Miranda, C. AU - Morris, W. AU - Naylor, J. AU - Raymond, C. AU - Rosetti, M. AU - Santos, R. AU - Sheridan, A. AU - Sougnez, C. PY - 2001 DA - 2001// TI - Initial sequencing and analysis of the human genome JO - Nature VL - 409 UR - https://doi.org/10.1038/35057062 DO - 10.1038/35057062 ID - Lander2001 ER - TY - JOUR AU - Venter, J. C. AU - Adams, M. D. AU - Myers, E. W. AU - Li, P. W. AU - Mural, R. J. AU - Sutton, G. G. AU - Smith, H. O. AU - Yandell, M. AU - Evans, C. A. AU - Holt, R. A. AU - Gocayne, J. D. AU - Amanatides, P. AU - Ballew, R. M. AU - Huson, D. H. AU - Wortman, J. R. AU - Zhang, Q. AU - Kodira, C. D. AU - Zheng, X. H. AU - Chen, L. AU - Skupski, M. AU - Subramanian, G. AU - Thomas, P. D. AU - Zhang, J. AU - Gabor Miklos, G. L. AU - Nelson, C. AU - Broder, S. AU - Clark, A. G. AU - Nadeau, J. AU - McKusick, V. A. AU - Zinder, N. PY - 2001 DA - 2001// TI - The sequence of the human genome JO - Science VL - 291 UR - https://doi.org/10.1126/science.1058040 DO - 10.1126/science.1058040 ID - Venter2001 ER - TY - JOUR AU - Consortium, T. I. H. PY - 2007 DA - 2007// TI - A second generation human haplotype map of over 3.1 million SNPs JO - Nature VL - 449 UR - https://doi.org/10.1038/nature06258 DO - 10.1038/nature06258 ID - Consortium2007 ER - TY - JOUR AU - Consortium, T. I. H. PY - 2005 DA - 2005// TI - A haplotype map of the human genome JO - Nature VL - 437 UR - https://doi.org/10.1038/nature04226 DO - 10.1038/nature04226 ID - Consortium2005 ER - TY - JOUR AU - Consortium, T. I. H. PY - 2003 DA - 2003// TI - The International HapMap Project JO - Nature VL - 426 UR - https://doi.org/10.1038/nature02168 DO - 10.1038/nature02168 ID - Consortium2003 ER - TY - JOUR AU - Livak, K. J. PY - 1999 DA - 1999// TI - Allelic discrimination using fluorogenic probes and the 5' nuclease assay JO - Genet Anal VL - 14 UR - https://doi.org/10.1016/S1050-3862(98)00019-9 DO - 10.1016/S1050-3862(98)00019-9 ID - Livak1999 ER - TY - JOUR AU - Matsuzaki, H. AU - Dong, S. AU - Loi, H. AU - Di, X. AU - Liu, G. AU - Hubbell, E. AU - Law, J. AU - Berntsen, T. AU - Chadha, M. AU - Hui, H. AU - Yang, G. AU - Kennedy, G. C. AU - Webster, T. A. AU - Cawley, S. AU - Walsh, P. S. AU - Jones, K. W. AU - Fodor, S. P. AU - Mei, R. PY - 2004 DA - 2004// TI - Genotyping over 100,000 SNPs on a pair of oligonucleotide arrays JO - Nat Methods VL - 1 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth718 DO - 10.1038/nmeth718 ID - Matsuzaki2004 ER - TY - STD TI - Bell PA, Chaturvedi S, Gelfand CA, Huang CY, Kochersperger M, Kopla R, Modica F, Pohl M, Varde S, Zhao R, Zhao X, Boyce-Jacino MT, Yassen A: SNPstream UHT: ultra-high throughput SNP genotyping for pharmacogenomics and drug discovery. Biotechniques. 2002, 70-72. Suppl ID - ref13 ER - TY - JOUR AU - Fan, J. B. AU - Oliphant, A. AU - Shen, R. AU - Kermani, B. G. AU - Garcia, F. AU - Gunderson, K. L. AU - Hansen, M. AU - Steemers, F. AU - Butler, S. L. AU - Deloukas, P. AU - Galver, L. AU - Hunt, S. AU - McBride, C. AU - Bibikova, M. AU - Rubano, T. AU - Chen, J. AU - Wickham, E. AU - Doucet, D. AU - Chang, W. AU - Campbell, D. AU - Zhang, B. AU - Kruglyak, S. AU - Bentley, D. AU - Haas, J. AU - Rigault, P. AU - Zhou, L. AU - Stuelpnagel, J. AU - Chee, M. S. PY - 2003 DA - 2003// TI - Highly parallel SNP genotyping JO - Cold Spring Harb Symp Quant Biol VL - 68 UR - https://doi.org/10.1101/sqb.2003.68.69 DO - 10.1101/sqb.2003.68.69 ID - Fan2003 ER - TY - JOUR AU - Mein, C. A. AU - Barratt, B. J. AU - Dunn, M. G. AU - Siegmund, T. AU - Smith, A. N. AU - Esposito, L. AU - Nutland, S. AU - Stevens, H. E. AU - Wilson, A. J. AU - Phillips, M. S. AU - Jarvis, N. AU - Law, S. AU - de Arruda, M. AU - Todd, J. A. PY - 2000 DA - 2000// TI - Evaluation of single nucleotide polymorphism typing with invader on PCR amplicons and its automation JO - Genome Res VL - 10 UR - https://doi.org/10.1101/gr.10.3.330 DO - 10.1101/gr.10.3.330 ID - Mein2000 ER - TY - JOUR AU - Faruqi, A. F. AU - Hosono, S. AU - Driscoll, M. D. AU - Dean, F. B. AU - Alsmadi, O. AU - Bandaru, R. AU - Kumar, G. AU - Grimwade, B. AU - Zong, Q. AU - Sun, Z. AU - Du, Y. AU - Kingsmore, S. AU - Knott, T. AU - Lasken, R. S. PY - 2001 DA - 2001// TI - High-throughput genotyping of single nucleotide polymorphisms with rolling circle amplification JO - BMC Genomics VL - 2 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-2-4 DO - 10.1186/1471-2164-2-4 ID - Faruqi2001 ER - TY - JOUR AU - Ott, J. PY - 1977 DA - 1977// TI - Linkage analysis with misclassification at one locus JO - Clin Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1977.tb00913.x DO - 10.1111/j.1399-0004.1977.tb00913.x ID - Ott1977 ER - TY - JOUR AU - Abecasis, G. R. AU - Cherny, S. S. AU - Cardon, L. R. PY - 2001 DA - 2001// TI - The impact of genotyping error on family-based analysis of quantitative traits JO - Eur J Hum Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200594 DO - 10.1038/sj.ejhg.5200594 ID - Abecasis2001 ER - TY - JOUR AU - Knapp, M. AU - Becker, T. PY - 2004 DA - 2004// TI - Impact of genotyping errors on type I error rate of the haplotype-sharing transmission/disequilibrium test (HS-TDT) JO - Am J Hum Genet VL - 74 UR - https://doi.org/10.1086/382287 DO - 10.1086/382287 ID - Knapp2004 ER - TY - JOUR AU - Akey, J. M. AU - Zhang, K. AU - Xiong, M. AU - Doris, P. AU - Jin, L. PY - 2001 DA - 2001// TI - The effect that genotyping errors have on the robustness of common linkage-disequilibrium measures JO - Am J Hum Genet VL - 68 UR - https://doi.org/10.1086/320607 DO - 10.1086/320607 ID - Akey2001 ER - TY - JOUR AU - Kirk, K. M. AU - Cardon, L. R. PY - 2002 DA - 2002// TI - The impact of genotyping error on haplotype reconstruction and frequency estimation JO - Eur J Hum Genet VL - 10 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200855 DO - 10.1038/sj.ejhg.5200855 ID - Kirk2002 ER - TY - JOUR AU - Liu, W. AU - Zhao, W. AU - Chase, G. A. PY - 2006 DA - 2006// TI - The impact of missing and erroneous genotypes on tagging SNP selection and power of subsequent association tests JO - Hum Hered VL - 61 UR - https://doi.org/10.1159/000092141 DO - 10.1159/000092141 ID - Liu2006 ER - TY - JOUR AU - Gordon, D. AU - Finch, S. J. AU - Nothnagel, M. AU - Ott, J. PY - 2002 DA - 2002// TI - Power and sample size calculations for case-control genetic association tests when errors are present: application to single nucleotide polymorphisms JO - Hum Hered VL - 54 UR - https://doi.org/10.1159/000066696 DO - 10.1159/000066696 ID - Gordon2002 ER - TY - JOUR AU - Ritchie, M. D. AU - Hahn, L. W. AU - Moore, J. H. PY - 2003 DA - 2003// TI - Power of multifactor dimensionality reduction for detecting gene-gene interactions in the presence of genotyping error, missing data, phenocopy, and genetic heterogeneity JO - Genet Epidemiol VL - 24 UR - https://doi.org/10.1002/gepi.10218 DO - 10.1002/gepi.10218 ID - Ritchie2003 ER - TY - JOUR AU - O'Connell, J. R. AU - Weeks, D. E. PY - 1998 DA - 1998// TI - PedCheck: a program for identification of genotype incompatibilities in linkage analysis JO - Am J Hum Genet VL - 63 UR - https://doi.org/10.1086/301904 DO - 10.1086/301904 ID - O'Connell1998 ER - TY - JOUR AU - Douglas, J. A. AU - Boehnke, M. AU - Lange, K. PY - 2000 DA - 2000// TI - A multipoint method for detecting genotyping errors and mutations in sibling-pair linkage data JO - Am J Hum Genet VL - 66 UR - https://doi.org/10.1086/302861 DO - 10.1086/302861 ID - Douglas2000 ER - TY - JOUR AU - Hosking, L. AU - Lumsden, S. AU - Lewis, K. AU - Yeo, A. AU - McCarthy, L. AU - Bansal, A. AU - Riley, J. AU - Purvis, I. AU - Xu, C. F. PY - 2004 DA - 2004// TI - Detection of genotyping errors by Hardy-Weinberg equilibrium testing JO - Eur J Hum Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201164 DO - 10.1038/sj.ejhg.5201164 ID - Hosking2004 ER - TY - JOUR AU - Leal, S. M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Detection of genotyping errors and pseudo-SNPs via deviations from Hardy-Weinberg equilibrium JO - Genet Epidemiol VL - 29 UR - https://doi.org/10.1002/gepi.20086 DO - 10.1002/gepi.20086 ID - Leal2005 ER - TY - CHAP AU - Kang, S. J. AU - Gordon, D. AU - Brown, A. M. AU - Ott, J. AU - Finch, S. J. PY - 2004 DA - 2004// TI - Tradeoff between no-call reduction in genotyping error rate and loss of sample size for genetic case/control association studies BT - Pac Symp Biocomput ID - Kang2004 ER - TY - JOUR AU - Xu, J. AU - Turner, A. AU - Little, J. AU - Bleecker, E. R. AU - Meyers, D. A. PY - 2002 DA - 2002// TI - Positive results in association studies are associated with departure from Hardy-Weinberg equilibrium: hint for genotyping error? JO - Hum Genet VL - 111 UR - https://doi.org/10.1007/s00439-002-0819-y DO - 10.1007/s00439-002-0819-y ID - Xu2002 ER - TY - JOUR AU - Storey, J. D. AU - Tibshirani, R. PY - 2003 DA - 2003// TI - Statistical significance for genomewide studies JO - Proc Natl Acad Sci USA VL - 100 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1530509100 DO - 10.1073/pnas.1530509100 ID - Storey2003 ER - TY - JOUR AU - Wang, W. Y. AU - Barratt, B. J. AU - Clayton, D. G. AU - Todd, J. A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Genome-wide association studies: theoretical and practical concerns JO - Nat Rev Genet VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/nrg1522 DO - 10.1038/nrg1522 ID - Wang2005 ER - TY - JOUR AU - Pompanon, F. AU - Bonin, A. AU - Bellemain, E. AU - Taberlet, P. PY - 2005 DA - 2005// TI - Genotyping errors: causes, consequences and solutions JO - Nat Rev Genet VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/nrg1707 DO - 10.1038/nrg1707 ID - Pompanon2005 ER - TY - JOUR AU - Clayton, D. G. AU - Walker, N. M. AU - Smyth, D. J. AU - Pask, R. AU - Cooper, J. D. AU - Maier, L. M. AU - Smink, L. J. AU - Lam, A. C. AU - Ovington, N. R. AU - Stevens, H. E. AU - Nutland, S. AU - Howson, J. M. AU - Faham, M. AU - Moorhead, M. AU - Jones, H. B. AU - Falkowski, M. AU - Hardenbol, P. AU - Willis, T. D. AU - Todd, J. A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Population structure, differential bias and genomic control in a large-scale, case-control association study JO - Nat Genet VL - 37 UR - https://doi.org/10.1038/ng1653 DO - 10.1038/ng1653 ID - Clayton2005 ER - TY - JOUR AU - Plagnol, V. AU - Cooper, J. D. AU - Todd, J. A. AU - Clayton, D. G. PY - 2007 DA - 2007// TI - A method to address differential bias in genotyping in large-scale association studies JO - PLoS Genet VL - 3 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pgen.0030074 DO - 10.1371/journal.pgen.0030074 ID - Plagnol2007 ER - TY - JOUR AU - Di, X. AU - Matsuzaki, H. AU - Webster, T. A. AU - Hubbell, E. AU - Liu, G. AU - Dong, S. AU - Bartell, D. AU - Huang, J. AU - Chiles, R. AU - Yang, G. AU - Shen, M. M. AU - Kulp, D. AU - Kennedy, G. C. AU - Mei, R. AU - Jones, K. W. AU - Cawley, S. PY - 2005 DA - 2005// TI - Dynamic model based algorithms for screening and genotyping over 100 K SNPs on oligonucleotide microarrays JO - Bioinformatics VL - 21 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bti275 DO - 10.1093/bioinformatics/bti275 ID - Di2005 ER - TY - CHAP AU - Weir, B. PY - 1996 DA - 1996// TI - Disequilibrium BT - Genetic data analysis II: methods for discrete population genetic data PB - Sinaur Associates CY - Sunderland, MA ID - Weir1996 ER - TY - STD TI - The R package. [http://cran.r-project.org] UR - http://cran.r-project.org ID - ref38 ER -