TY - JOUR PY - 2010 DA - 2010// TI - A map of human genome variation from population-scale sequencing JO - Nature VL - 467 UR - https://doi.org/10.1038/nature09534 DO - 10.1038/nature09534 ID - ref1 ER - TY - JOUR AU - Capriotti, E. AU - Nehrt, N. L. AU - Kann, M. G. AU - Bromberg, Y. PY - 2012 DA - 2012// TI - Bioinformatics for personal genome interpretation JO - Brief Bioinform VL - 13 UR - https://doi.org/10.1093/bib/bbr070 DO - 10.1093/bib/bbr070 ID - Capriotti2012 ER - TY - JOUR AU - Sherry, S. T. AU - Ward, M. H. AU - Kholodov, M. AU - Baker, J. AU - Phan, L. AU - Smigielski, E. M. AU - Sirotkin, K. PY - 2001 DA - 2001// TI - dbSNP: the NCBI database of genetic variation JO - Nucleic Acids Res VL - 29 UR - https://doi.org/10.1093/nar/29.1.308 DO - 10.1093/nar/29.1.308 ID - Sherry2001 ER - TY - JOUR AU - Bromberg, Y. AU - Capriotti, E. PY - 2012 DA - 2012// TI - SNP-SIG Meeting 2011: identification and annotation of SNPs in the context of structure, function, and disease JO - BMC Genomics VL - 13 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-13-S4-S1 DO - 10.1186/1471-2164-13-S4-S1 ID - Bromberg2012 ER - TY - JOUR AU - Al-Numair, N. AU - Martin, A. PY - 2013 DA - 2013// TI - The SAAP pipeline and database: tools to analyze the impact and predict the pathogenicity of mutations JO - BMC Genomics VL - 14 ID - Al-Numair2013 ER - TY - JOUR AU - Capriotti, E. AU - Altman, R. AU - Bromberg, Y. PY - 2013 DA - 2013// TI - Collective judgment predicts disease-associated single nucleotide variants JO - BMC Genomics VL - 14 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-14-S3-S2 DO - 10.1186/1471-2164-14-S3-S2 ID - Capriotti2013 ER - TY - JOUR AU - Capriotti, E. AU - Calabrese, R. AU - Fariselli, P. AU - Martelli, P. AU - Altman, R. AU - Casadio, R. PY - 2013 DA - 2013// TI - WS-SNPs&GO: a web server for predicting the deleterious effect of human protein variants using functional annotation JO - BMC Genomics VL - 14 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-14-S3-S6 DO - 10.1186/1471-2164-14-S3-S6 ID - Capriotti2013 ER - TY - JOUR AU - Carter, H. AU - Douville, C. AU - Stenson, P. AU - Cooper, D. AU - Karchin, R. PY - 2013 DA - 2013// TI - Identifying Mendelian disease genes with the Variant Effect Scoring Tool JO - BMC Genomics VL - 14 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-14-S3-S3 DO - 10.1186/1471-2164-14-S3-S3 ID - Carter2013 ER - TY - JOUR AU - Peterson, T. AU - Park, D. AU - Kann, M. PY - 2013 DA - 2013// TI - A protein domain-centric approach for the comparative analysis of human and yeast phenotypically relevant mutations JO - BMC Genomics VL - 14 ID - Peterson2013 ER - TY - JOUR AU - Xie, L. AU - Ng, C. AU - Ali, T. AU - Valencia, R. AU - Ferreira, B. AU - Xue, V. AU - Tanweer, M. AU - Zhou, D. AU - Haddad, G. AU - Bourne, P. AU - Xie, L. PY - 2013 DA - 2013// TI - Multiscale Modeling of the Causal Functional Roles of nsSNPs in a Genome-Wide Association Study: Application to Hypoxia JO - BMC Genomics VL - 14 ID - Xie2013 ER - TY - JOUR AU - Daneshjou, R. AU - Tatonetti, N. AU - Karczewski, K. AU - Sagreiya, H. AU - Bourgeois, S. AU - Drozda, K. AU - Burmester, J. AU - Tsunoda, T. AU - Nakamura, Y. AU - Kubo, M. AU - Tector, M. AU - Limdi, N. AU - Cavallari, L. AU - Perera, M. AU - Johnson, J. AU - Klein, T. AU - Altman, R. PY - 2013 DA - 2013// TI - Pathway Analysis of Genome-Wide Data Improves Warfarin Dose Prediction JO - BMC Genomics VL - 14 ID - Daneshjou2013 ER - TY - JOUR AU - Reva, B. PY - 2013 DA - 2013// TI - Revealing selection in cancer using the predicted functional impact of cancer mutations. Application to nomination of cancer drivers JO - BMC Genomics VL - 14 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-14-S3-S8 DO - 10.1186/1471-2164-14-S3-S8 ID - Reva2013 ER - TY - JOUR AU - Gnad, F. AU - Baucom, A. AU - Mukhyala, K. AU - Manning, G. AU - Zhang, Z. PY - 2013 DA - 2013// TI - Assessment of Computational Methods for Predicting the Effects of Missense Mutations in Human Cancers JO - BMC Genomics VL - 14 ID - Gnad2013 ER - TY - JOUR AU - Goudey, B. AU - Rawlinson, D. AU - Wang, Q. AU - Shi, F. AU - Ferra, H. AU - Campbell, R. AU - Stern, L. AU - Inouye, M. AU - Ong, C. S. AU - Kowalczyk, A. PY - 2013 DA - 2013// TI - GWIS - Model-free, Fast and Exhaustive Search for Epistatic Interactions in Case-Control GWAS JO - BMC Genomics VL - 14 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-14-S3-S10 DO - 10.1186/1471-2164-14-S3-S10 ID - Goudey2013 ER -