TY - JOUR AU - Cooper, D. N. AU - Chen, J. -. M. AU - Ball, E. V. AU - Howells, K. AU - Mort, M. AU - Phillips, A. D. AU - Chuzhanova, N. AU - Krawczak, M. AU - Kehrer-Sawatzki, H. AU - Stenson, P. D. PY - 2010 DA - 2010// TI - Genes, mutations, and human inherited disease at the dawn of the age of personalized genomics JO - Hum Mutat VL - 31 UR - https://doi.org/10.1002/humu.21260 DO - 10.1002/humu.21260 ID - Cooper2010 ER - TY - JOUR AU - Forbes, S. A. AU - Bindal, N. AU - Bamford, S. AU - Cole, C. AU - Kok, C. Y. AU - Beare, D. AU - Jia, M. AU - Shepherd, R. AU - Leung, K. AU - Menzies, A. AU - Teague, J. W. AU - Campbell, P. J. AU - Stratton, M. R. AU - Futreal, P. A. PY - 2011 DA - 2011// TI - COSMIC: mining complete cancer genomes in the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer JO - Nucleic Acids Res VL - 39 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkq929 DO - 10.1093/nar/gkq929 ID - Forbes2011 ER - TY - JOUR AU - Stenson, P. D. AU - Ball, E. V. AU - Howells, K. AU - Phillips, A. D. AU - Mort, M. AU - Cooper, D. N. PY - 2009 DA - 2009// TI - The Human Gene Mutation Database: providing a comprehensive central mutation database for molecular diagnostics and personalized genomics JO - Hum Genomics VL - 4 UR - https://doi.org/10.1186/1479-7364-4-2-69 DO - 10.1186/1479-7364-4-2-69 ID - Stenson2009 ER - TY - JOUR AU - Lyon, G. J. AU - Wang, K. PY - 2012 DA - 2012// TI - Identifying disease mutations in genomic medicine settings: current challenges and how to accelerate progress JO - Genome Med VL - 4 UR - https://doi.org/10.1186/gm359 DO - 10.1186/gm359 ID - Lyon2012 ER - TY - JOUR AU - Ling, J. AU - Reynolds, N. AU - Ibba, M. PY - 2009 DA - 2009// TI - Aminoacyl-tRNA synthesis and translational quality control JO - Annu Rev Microbiol VL - 63 UR - https://doi.org/10.1146/annurev.micro.091208.073210 DO - 10.1146/annurev.micro.091208.073210 ID - Ling2009 ER - TY - JOUR AU - Khan, S. AU - Sharma, A. AU - Jamwal, A. AU - Sharma, V. AU - Pole, A. K. AU - Thakur, K. K. AU - Sharma, A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Uneven spread of cis- and trans-editing aminoacyl-tRNA synthetase domains within translational compartments of P. falciparum JO - Sci Rep VL - 1 ID - Khan2012 ER - TY - JOUR AU - Yadavalli, S. S. AU - Ibba, M. PY - 2012 DA - 2012// TI - Quality control in aminoacyl-tRNA synthesis its role in translational fidelity JO - Adv Protein Chem Struct Biol VL - 86 UR - https://doi.org/10.1016/B978-0-12-386497-0.00001-3 DO - 10.1016/B978-0-12-386497-0.00001-3 ID - Yadavalli2012 ER - TY - JOUR AU - Guo, M. AU - Schimmel, P. PY - 2013 DA - 2013// TI - Essential nontranslational functions of tRNA synthetases JO - Nat Chem Biol VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/nchembio.1158 DO - 10.1038/nchembio.1158 ID - Guo2013 ER - TY - JOUR AU - Kim, S. AU - You, S. AU - Hwang, D. PY - 2011 DA - 2011// TI - Aminoacyl-tRNA synthetases and tumorigenesis: more than housekeeping JO - Nat Rev Cancer VL - 11 UR - https://doi.org/10.1038/nrc3124 DO - 10.1038/nrc3124 ID - Kim2011 ER - TY - JOUR AU - Smirnova, E. V. AU - Lakunina, V. A. AU - Tarassov, I. AU - Krasheninnikov, I. A. AU - Kamenski, P. A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Noncanonical functions of aminoacyl-tRNA synthetases JO - Biochemistry (Mosc) VL - 77 UR - https://doi.org/10.1134/S0006297912010026 DO - 10.1134/S0006297912010026 ID - Smirnova2012 ER - TY - JOUR AU - Bhatt, T. K. AU - Kapil, C. AU - Khan, S. AU - Jairajpuri, M. A. AU - Sharma, V. AU - Santoni, D. AU - Silvestrini, F. AU - Pizzi, E. AU - Sharma, A. PY - 2009 DA - 2009// TI - A genomic glimpse of aminoacyl-tRNA synthetases in malaria parasite Plasmodium falciparum JO - BMC Genomics VL - 10 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-10-644 DO - 10.1186/1471-2164-10-644 ID - Bhatt2009 ER - TY - JOUR AU - Jackson, K. E. AU - Habib, S. AU - Frugier, M. AU - Hoen, R. AU - Khan, S. AU - Pham, J. S. AU - Ribas de Pouplana, L. AU - Royo, M. AU - Santos, M. A. AU - Sharma, A. AU - Ralph, S. A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Protein translation in Plasmodium parasites JO - Trends Parasitol VL - 27 UR - https://doi.org/10.1016/j.pt.2011.05.005 DO - 10.1016/j.pt.2011.05.005 ID - Jackson2011 ER - TY - JOUR AU - Perona, J. J. AU - Hadd, A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Structural diversity and protein engineering of the aminoacyl-tRNA synthetases JO - Biochemistry VL - 51 UR - https://doi.org/10.1021/bi301180x DO - 10.1021/bi301180x ID - Perona2012 ER - TY - JOUR AU - Burbaum, J. J. AU - Schimmel, P. PY - 1991 DA - 1991// TI - Structural relationships and the classification of aminoacyl-tRNA synthetases JO - J Biol Chem VL - 266 ID - Burbaum1991 ER - TY - JOUR AU - Datt, M. AU - Sharma, A. PY - 2014 DA - 2014// TI - Conformational landscapes for KMSKS loop in tyrosyl-tRNA synthetases JO - J Struct Funct Genomics VL - 15 UR - https://doi.org/10.1007/s10969-014-9178-x DO - 10.1007/s10969-014-9178-x ID - Datt2014 ER - TY - JOUR AU - Hountondji, C. AU - Dessen, P. AU - Blanquet, S. PY - 1986 DA - 1986// TI - Sequence similarities among the family of aminoacyl-tRNA synthetases JO - Biochimie VL - 68 UR - https://doi.org/10.1016/S0300-9084(86)80181-X DO - 10.1016/S0300-9084(86)80181-X ID - Hountondji1986 ER - TY - JOUR AU - Webster, T. AU - Tsai, H. AU - Kula, M. AU - Mackie, G. A. AU - Schimmel, P. PY - 1984 DA - 1984// TI - Specific sequence homology and three-dimensional structure of an aminoacyl transfer RNA synthetase JO - Science VL - 226 UR - https://doi.org/10.1126/science.6390679 DO - 10.1126/science.6390679 ID - Webster1984 ER - TY - JOUR AU - Eriani, G. AU - Cavarelli, J. AU - Martin, F. AU - Ador, L. AU - Rees, B. AU - Thierry, J. C. AU - Gangloff, J. AU - Moras, D. PY - 1995 DA - 1995// TI - The class II aminoacyl-tRNA synthetases and their active site: evolutionary conservation of an ATP binding site JO - J Mol Evol VL - 40 UR - https://doi.org/10.1007/BF00166618 DO - 10.1007/BF00166618 ID - Eriani1995 ER - TY - JOUR AU - Bonnefond, L. AU - Fender, A. AU - Rudinger-Thirion, J. AU - Giege, R. AU - Florentz, C. AU - Sissler, M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Toward the full set of human mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases: characterization of AspRS and TyrRS JO - Biochemistry VL - 44 UR - https://doi.org/10.1021/bi047527z DO - 10.1021/bi047527z ID - Bonnefond2005 ER - TY - JOUR AU - Mudge, S. J. AU - Williams, J. H. AU - Eyre, H. J. AU - Sutherland, G. R. AU - Cowan, P. J. AU - Power, D. A. PY - 1998 DA - 1998// TI - Complex organisation of the 5′-end of the human glycine tRNA synthetase gene JO - Gene VL - 209 UR - https://doi.org/10.1016/S0378-1119(98)00007-9 DO - 10.1016/S0378-1119(98)00007-9 ID - Mudge1998 ER - TY - JOUR AU - Tolkunova, E. AU - Park, H. AU - Xia, J. AU - King, M. P. AU - Davidson, E. PY - 2000 DA - 2000// TI - The human lysyl-tRNA synthetase gene encodes both the cytoplasmic and mitochondrial enzymes by means of an unusual alternative splicing of the primary transcript JO - J Biol Chem VL - 275 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M006265200 DO - 10.1074/jbc.M006265200 ID - Tolkunova2000 ER - TY - JOUR AU - Ibba, M. AU - Soll, D. PY - 2000 DA - 2000// TI - Aminoacyl-tRNA synthesis JO - Annu Rev Biochem VL - 69 UR - https://doi.org/10.1146/annurev.biochem.69.1.617 DO - 10.1146/annurev.biochem.69.1.617 ID - Ibba2000 ER - TY - JOUR AU - Konovalova, S. AU - Tyynismaa, H. PY - 2013 DA - 2013// TI - Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetases in human disease JO - Mol Genet Metab VL - 108 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.01.010 DO - 10.1016/j.ymgme.2013.01.010 ID - Konovalova2013 ER - TY - JOUR AU - Shen, N. AU - Zhou, M. AU - Yang, B. AU - Yu, Y. AU - Dong, X. AU - Ding, J. PY - 2008 DA - 2008// TI - Catalytic mechanism of the tryptophan activation reaction revealed by crystal structures of human tryptophanyl-tRNA synthetase in different enzymatic states JO - Nucleic Acids Res VL - 36 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkm1153 DO - 10.1093/nar/gkm1153 ID - Shen2008 ER - TY - JOUR AU - Qin, X. AU - Hao, Z. AU - Tian, Q. AU - Zhang, Z. AU - Zhou, C. AU - Xie, W. PY - 2014 DA - 2014// TI - Cocrystal structures of glycyl-tRNA synthetase in complex with tRNA suggest multiple conformational states in glycylation JO - J Biol Chem VL - 289 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M114.557249 DO - 10.1074/jbc.M114.557249 ID - Qin2014 ER - TY - JOUR AU - Fu, Y. AU - Kim, Y. AU - Jin, K. S. AU - Kim, H. S. AU - Kim, J. H. AU - Wang, D. AU - Park, M. AU - Jo, C. H. AU - Kwon, N. H. AU - Kim, D. AU - Kim, M. H. AU - Jeon, Y. H. AU - Hwang, K. Y. AU - Kim, S. AU - Cho, Y. PY - 2014 DA - 2014// TI - Structure of the ArgRS–GlnRS–AIMP1 complex and its implications for mammalian translation JO - Proc Natl Acad Sci VL - 111 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1408836111 DO - 10.1073/pnas.1408836111 ID - Fu2014 ER - TY - JOUR AU - Antonellis, A. AU - Green, E. D. PY - 2008 DA - 2008// TI - The role of aminoacyl-tRNA synthetases in genetic diseases JO - Annu Rev Genomics Hum Genet VL - 9 UR - https://doi.org/10.1146/annurev.genom.9.081307.164204 DO - 10.1146/annurev.genom.9.081307.164204 ID - Antonellis2008 ER - TY - JOUR AU - Yao, P. AU - Fox, P. L. PY - 2013 DA - 2013// TI - Aminoacyl-tRNA synthetases in medicine and disease JO - EMBO Mol Med VL - 5 UR - https://doi.org/10.1002/emmm.201100626 DO - 10.1002/emmm.201100626 ID - Yao2013 ER - TY - JOUR AU - Zhang, Y. AU - Skolnick, J. PY - 2005 DA - 2005// TI - TM-align: a protein structure alignment algorithm based on the TM-score JO - Nucleic Acids Res VL - 33 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gki524 DO - 10.1093/nar/gki524 ID - Zhang2005 ER - TY - JOUR AU - Notredame, C. AU - Higgins, D. G. AU - Heringa, J. PY - 2000 DA - 2000// TI - T-Coffee: a novel method for fast and accurate multiple sequence alignment JO - J Mol Biol VL - 302 UR - https://doi.org/10.1006/jmbi.2000.4042 DO - 10.1006/jmbi.2000.4042 ID - Notredame2000 ER - TY - BOOK AU - Schrodinger, L. L. C. PY - 2010 DA - 2010// TI - The PyMOL Molecular Graphics System, Version 1.3r1 ID - Schrodinger2010 ER - TY - JOUR AU - Wright, P. E. AU - Dyson, H. J. PY - 1999 DA - 1999// TI - Intrinsically unstructured proteins: re-assessing the protein structure-function paradigm JO - J Mol Biol VL - 293 UR - https://doi.org/10.1006/jmbi.1999.3110 DO - 10.1006/jmbi.1999.3110 ID - Wright1999 ER - TY - JOUR AU - Achilli, F. AU - Bros-Facer, V. AU - Williams, H. P. AU - Banks, G. T. AU - AlQatari, M. AU - Chia, R. AU - Tucci, V. AU - Groves, M. AU - Nickols, C. D. AU - Seburn, K. L. AU - Kendall, R. AU - Cader, M. Z. AU - Talbot, K. AU - van Minnen, J. AU - Burgess, R. W. AU - Brandner, S. AU - Martin, J. E. AU - Koltzenburg, M. AU - Greensmith, L. AU - Nolan, P. M. AU - Fisher, E. M. PY - 2009 DA - 2009// TI - An ENU-induced mutation in mouse glycyl-tRNA synthetase (GARS) causes peripheral sensory and motor phenotypes creating a model of Charcot-Marie-Tooth type 2D peripheral neuropathy JO - Dis Model Mech VL - 2 UR - https://doi.org/10.1242/dmm.002527 DO - 10.1242/dmm.002527 ID - Achilli2009 ER - TY - JOUR AU - Antonellis, A. AU - Ellsworth, R. E. AU - Sambuughin, N. AU - Puls, I. AU - Abel, A. AU - Lee-Lin, S. Q. AU - Jordanova, A. AU - Kremensky, I. AU - Christodoulou, K. AU - Middleton, L. T. AU - Sivakumar, K. AU - Ionasescu, V. AU - Funalot, B. AU - Vance, J. M. AU - Goldfarb, L. G. AU - Fischbeck, K. H. AU - Green, E. D. PY - 2003 DA - 2003// TI - Glycyl tRNA synthetase mutations in Charcot-Marie-Tooth disease type 2D and distal spinal muscular atrophy type V JO - Am J Hum Genet VL - 72 UR - https://doi.org/10.1086/375039 DO - 10.1086/375039 ID - Antonellis2003 ER - TY - JOUR AU - Banks, G. T. AU - Bros-Facer, V. AU - Williams, H. P. AU - Chia, R. AU - Achilli, F. AU - Bryson, J. B. AU - Greensmith, L. AU - Fisher, E. M. PY - 2009 DA - 2009// TI - Mutant glycyl-tRNA synthetase (Gars) ameliorates SOD1(G93A) motor neuron degeneration phenotype but has little affect on Loa dynein heavy chain mutant mice JO - PLoS ONE VL - 4 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0006218 DO - 10.1371/journal.pone.0006218 ID - Banks2009 ER - TY - JOUR AU - Hamaguchi, A. AU - Ishida, C. AU - Iwasa, K. AU - Abe, A. AU - Yamada, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Charcot-Marie-Tooth disease type 2D with a novel glycyl-tRNA synthetase gene (GARS) mutation JO - J Neurol VL - 257 UR - https://doi.org/10.1007/s00415-010-5491-x DO - 10.1007/s00415-010-5491-x ID - Hamaguchi2010 ER - TY - JOUR AU - James, P. A. AU - Cader, M. Z. AU - Muntoni, F. AU - Childs, A. M. AU - Crow, Y. J. AU - Talbot, K. PY - 2006 DA - 2006// TI - Severe childhood SMA and axonal CMT due to anticodon binding domain mutations in the GARS gene JO - Neurology VL - 67 UR - https://doi.org/10.1212/01.wnl.0000242619.52335.bc DO - 10.1212/01.wnl.0000242619.52335.bc ID - James2006 ER - TY - JOUR AU - Motley, W. W. AU - Talbot, K. AU - Fischbeck, K. H. PY - 2010 DA - 2010// TI - GARS axonopathy: not every neuron’s cup of tRNA JO - Trends Neurosci VL - 33 UR - https://doi.org/10.1016/j.tins.2009.11.001 DO - 10.1016/j.tins.2009.11.001 ID - Motley2010 ER - TY - JOUR AU - Griffin, L. B. AU - Sakaguchi, R. AU - McGuigan, D. AU - Gonzalez, M. A. AU - Searby, C. AU - Zuchner, S. AU - Hou, Y. M. AU - Antonellis, A. PY - 2014 DA - 2014// TI - Impaired function is a common feature of neuropathy-associated glycyl-tRNA synthetase mutations JO - Hum Mutat VL - 35 ID - Griffin2014 ER - TY - JOUR AU - Casey, J. P. AU - McGettigan, P. AU - Lynam-Lennon, N. AU - McDermott, M. AU - Regan, R. AU - Conroy, J. AU - Bourke, B. AU - O’Sullivan, J. AU - Crushell, E. AU - Lynch, S. AU - Ennis, S. PY - 2012 DA - 2012// TI - Identification of a mutation in LARS as a novel cause of infantile hepatopathy JO - Mol Genet Metab VL - 106 UR - https://doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.04.017 DO - 10.1016/j.ymgme.2012.04.017 ID - Casey2012 ER - TY - JOUR AU - Jordanova, A. AU - Irobi, J. AU - Thomas, F. P. AU - Van Dijck, P. AU - Meerschaert, K. AU - Dewil, M. AU - Dierick, I. AU - Jacobs, A. AU - De Vriendt, E. AU - Guergueltcheva, V. AU - Rao, C. V. AU - Tournev, I. AU - Gondim, F. A. AU - D'Hooghe, M. AU - Van Gerwen, V. AU - Callaerts, P. AU - Van Den Bosch, L. AU - Timmermans, J. P. AU - Robberecht, W. AU - Gettemans, J. AU - Thevelein, J. M. AU - De Jonghe, P. AU - Kremensky, I. AU - Timmerman, V. PY - 2006 DA - 2006// TI - Disrupted function and axonal distribution of mutant tyrosyl-tRNA synthetase in dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth neuropathy JO - Nat Genet VL - 38 UR - https://doi.org/10.1038/ng1727 DO - 10.1038/ng1727 ID - Jordanova2006 ER - TY - JOUR AU - McLaughlin, H. M. AU - Sakaguchi, R. AU - Giblin, W. AU - Wilson, T. E. AU - Biesecker, L. AU - Lupski, J. R. AU - Talbot, K. AU - Vance, J. M. AU - Zuchner, S. AU - Lee, Y. C. AU - Kennerson, M. AU - Hou, Y. M. AU - Nicholson, G. AU - Antonellis, A. PY - 2011 DA - 2011// TI - A recurrent loss-of-function alanyl-tRNA synthetase (AARS) mutation in patients with Charcot-Marie-Tooth disease type 2 N (CMT2N) JO - Hum Mutat VL - 33 UR - https://doi.org/10.1002/humu.21635 DO - 10.1002/humu.21635 ID - McLaughlin2011 ER - TY - JOUR AU - Lin, K. P. AU - Soong, B. W. AU - Yang, C. C. AU - Huang, L. W. AU - Chang, M. H. AU - Lee, I. H. AU - Antonellis, A. AU - Lee, Y. C. PY - 2011 DA - 2011// TI - The mutational spectrum in a cohort of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 among the Han Chinese in Taiwan JO - PLoS ONE VL - 6 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0029393 DO - 10.1371/journal.pone.0029393 ID - Lin2011 ER - TY - JOUR AU - Zhao, Z. AU - Hashiguchi, A. AU - Hu, J. AU - Sakiyama, Y. AU - Okamoto, Y. AU - Tokunaga, S. AU - Zhu, L. AU - Shen, H. AU - Takashima, H. PY - 2012 DA - 2012// TI - Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominant distal hereditary motor neuropathy JO - Neurology VL - 78 UR - https://doi.org/10.1212/WNL.0b013e3182574f8f DO - 10.1212/WNL.0b013e3182574f8f ID - Zhao2012 ER - TY - JOUR AU - McLaughlin, H. M. AU - Sakaguchi, R. AU - Liu, C. AU - Igarashi, T. AU - Pehlivan, D. AU - Chu, K. AU - Iyer, R. AU - Cruz, P. AU - Cherukuri, P. F. AU - Hansen, N. F. AU - Mullikin, J. C. AU - Biesecker, L. G. AU - Wilson, T. E. AU - Ionasescu, V. AU - Nicholson, G. AU - Searby, C. AU - Talbot, K. AU - Vance, J. M. AU - Zuchner, S. AU - Szigeti, K. AU - Lupski, J. R. AU - Hou, Y. M. AU - Green, E. D. AU - Antonellis, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Compound heterozygosity for loss-of-function lysyl-tRNA synthetase mutations in a patient with peripheral neuropathy JO - Am J Hum Genet VL - 87 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.09.008 DO - 10.1016/j.ajhg.2010.09.008 ID - McLaughlin2010 ER - TY - JOUR AU - Santos-Cortez, R. L. AU - Lee, K. AU - Azeem, Z. AU - Antonellis, P. J. AU - Pollock, L. M. AU - Khan, S. AU - Irfanullah AU - Andrade-Elizondo, P. B. AU - Chiu, I. AU - Adams, M. D. AU - Basit, S. AU - Smith, J. D. AU - Nickerson, D. A. AU - McDermott, B. M. AU - Ahmad, W. AU - Leal, S. M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Mutations in KARS, encoding lysyl-tRNA synthetase, cause autosomal-recessive nonsyndromic hearing impairment DFNB89 JO - Am J Hum Genet VL - 93 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.05.018 DO - 10.1016/j.ajhg.2013.05.018 ID - Santos-Cortez2013 ER - TY - JOUR AU - Pareyson, D. AU - Marchesi, C. PY - 2009 DA - 2009// TI - Diagnosis, natural history, and management of Charcot-Marie-Tooth disease JO - Lancet Neurol VL - 8 UR - https://doi.org/10.1016/S1474-4422(09)70110-3 DO - 10.1016/S1474-4422(09)70110-3 ID - Pareyson2009 ER - TY - JOUR AU - Skre, H. PY - 1974 DA - 1974// TI - Genetic and clinical aspects of Charcot-Marie-Tooth’s disease JO - Clin Genet VL - 6 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.1974.tb00638.x DO - 10.1111/j.1399-0004.1974.tb00638.x ID - Skre1974 ER - TY - JOUR AU - Szigeti, K. AU - Lupski, J. R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Charcot-Marie-Tooth disease JO - Eur J Hum Genet VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2009.31 DO - 10.1038/ejhg.2009.31 ID - Szigeti2009 ER - TY - JOUR AU - Pierce, S. B. AU - Gersak, K. AU - Michaelson-Cohen, R. AU - Walsh, T. AU - Lee, M. K. AU - Malach, D. AU - Klevit, R. E. AU - King, M. C. AU - Levy-Lahad, E. PY - 2013 DA - 2013// TI - Mutations in LARS2, encoding mitochondrial leucyl-tRNA synthetase, lead to premature ovarian failure and hearing loss in Perrault syndrome JO - Am J Hum Genet VL - 92 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.03.007 DO - 10.1016/j.ajhg.2013.03.007 ID - Pierce2013 ER - TY - JOUR AU - t Hart, L. M. AU - Hansen, T. AU - Rietveld, I. AU - Dekker, J. M. AU - Nijpels, G. AU - Janssen, G. M. AU - Arp, P. A. AU - Uitterlinden, A. G. AU - Jorgensen, T. AU - Borch-Johnsen, K. AU - Pols, H. A. AU - Pedersen, O. AU - van Duijn, C. M. AU - Heine, R. J. AU - Maassen, J. A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Evidence that the mitochondrial leucyl tRNA synthetase (LARS2) gene represents a novel type 2 diabetes susceptibility gene JO - Diabetes VL - 54 UR - https://doi.org/10.2337/diabetes.54.6.1892 DO - 10.2337/diabetes.54.6.1892 ID - t Hart2005 ER - TY - JOUR AU - Steenweg, M. E. AU - Ghezzi, D. AU - Haack, T. AU - Abbink, T. E. AU - Martinelli, D. AU - van Berkel, C. G. AU - Bley, A. AU - Diogo, L. AU - Grillo, E. AU - Te Water, N. J. AU - Strom, T. M. AU - Bertini, E. AU - Prokisch, H. AU - van der Knaap, M. S. AU - Zeviani, M. PY - 2012 DA - 2012// TI - Leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate ‘LTBL’ caused by EARS2 mutations JO - Brain VL - 135 UR - https://doi.org/10.1093/brain/aws070 DO - 10.1093/brain/aws070 ID - Steenweg2012 ER - TY - JOUR AU - Riley, L. G. AU - Cooper, S. AU - Hickey, P. AU - Rudinger-Thirion, J. AU - McKenzie, M. AU - Compton, A. AU - Lim, S. C. AU - Thorburn, D. AU - Ryan, M. T. AU - Giege, R. AU - Bahlo, M. AU - Christodoulou, J. PY - 2010 DA - 2010// TI - Mutation of the mitochondrial tyrosyl-tRNA synthetase gene, YARS2, causes myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia–MLASA syndrome JO - Am J Hum Genet VL - 87 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.06.001 DO - 10.1016/j.ajhg.2010.06.001 ID - Riley2010 ER - TY - JOUR AU - Sasarman, F. AU - Nishimura, T. AU - Thiffault, I. AU - Shoubridge, E. A. PY - 2012 DA - 2012// TI - A novel mutation in YARS2 causes myopathy with lactic acidosis and sideroblastic anemia JO - Hum Mutat VL - 33 UR - https://doi.org/10.1002/humu.22098 DO - 10.1002/humu.22098 ID - Sasarman2012 ER - TY - JOUR AU - Cassandrini, D. AU - Cilio, M. R. AU - Bianchi, M. AU - Doimo, M. AU - Balestri, M. AU - Tessa, A. AU - Rizza, T. AU - Sartori, G. AU - Meschini, M. C. AU - Nesti, C. AU - Tozzi, G. AU - Petruzzella, V. AU - Piemonte, F. AU - Bisceglia, L. AU - Bruno, C. AU - Dionisi-Vici, C. AU - D'Amico, A. AU - Fattori, F. AU - Carrozzo, R. AU - Salviati, L. AU - Santorelli, F. M. AU - Bertini, E. PY - 2012 DA - 2012// TI - Pontocerebellar hypoplasia type 6 caused by mutations in RARS2: definition of the clinical spectrum and molecular findings in five patients JO - J Inherit Metab Dis VL - 36 UR - https://doi.org/10.1007/s10545-012-9487-9 DO - 10.1007/s10545-012-9487-9 ID - Cassandrini2012 ER - TY - JOUR AU - Belostotsky, R. AU - Ben-Shalom, E. AU - Rinat, C. AU - Becker-Cohen, R. AU - Feinstein, S. AU - Zeligson, S. AU - Segel, R. AU - Elpeleg, O. AU - Nassar, S. AU - Frishberg, Y. PY - 2011 DA - 2011// TI - Mutations in the mitochondrial seryl-tRNA synthetase cause hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure in infancy and alkalosis, HUPRA syndrome JO - Am J Hum Genet VL - 88 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.12.010 DO - 10.1016/j.ajhg.2010.12.010 ID - Belostotsky2011 ER - TY - JOUR AU - Pierce, S. B. AU - Chisholm, K. M. AU - Lynch, E. D. AU - Lee, M. K. AU - Walsh, T. AU - Opitz, J. M. AU - Li, W. AU - Klevit, R. E. AU - King, M. C. PY - 2011 DA - 2011// TI - Mutations in mitochondrial histidyl tRNA synthetase HARS2 cause ovarian dysgenesis and sensorineural hearing loss of Perrault syndrome JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 108 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1103471108 DO - 10.1073/pnas.1103471108 ID - Pierce2011 ER - TY - JOUR AU - Elo, J. M. AU - Yadavalli, S. S. AU - Euro, L. AU - Isohanni, P. AU - Gotz, A. AU - Carroll, C. J. AU - Valanne, L. AU - Alkuraya, F. S. AU - Uusimaa, J. AU - Paetau, A. AU - Caruso, E. M. AU - Pihko, H. AU - Ibba, M. AU - Tyynismaa, H. AU - Suomalainen, A. PY - 2012 DA - 2012// TI - Mitochondrial phenylalanyl-tRNA synthetase mutations underlie fatal infantile Alpers encephalopathy JO - Hum Mol Genet VL - 21 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/dds294 DO - 10.1093/hmg/dds294 ID - Elo2012 ER - TY - JOUR AU - Gotz, A. AU - Tyynismaa, H. AU - Euro, L. AU - Ellonen, P. AU - Hyotylainen, T. AU - Ojala, T. AU - Hamalainen, R. H. AU - Tommiska, J. AU - Raivio, T. AU - Oresic, M. AU - Karikoski, R. AU - Tammela, O. AU - Simola, K. O. AU - Paetau, A. AU - Tyni, T. AU - Suomalainen, A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Exome sequencing identifies mitochondrial alanyl-tRNA synthetase mutations in infantile mitochondrial cardiomyopathy JO - Am J Hum Genet VL - 88 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.04.006 DO - 10.1016/j.ajhg.2011.04.006 ID - Gotz2011 ER - TY - JOUR AU - Labauge, P. AU - Dorboz, I. AU - Eymard-Pierre, E. AU - Dereeper, O. AU - Boespflug-Tanguy, O. PY - 2011 DA - 2011// TI - Clinically asymptomatic adult patient with extensive LBSL MRI pattern and DARS2 mutations JO - J Neurol VL - 258 UR - https://doi.org/10.1007/s00415-010-5755-5 DO - 10.1007/s00415-010-5755-5 ID - Labauge2011 ER - TY - JOUR AU - Lin, J. AU - Chiconelli Faria, E. AU - Da Rocha, A. J. AU - Rodrigues Masruha, M. AU - Pereira Vilanova, L. C. AU - Scheper, G. C. AU - Van der Knaap, M. S. PY - 2010 DA - 2010// TI - Leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and normal lactate: a new mutation in the DARS2 gene JO - J Child Neurol VL - 25 UR - https://doi.org/10.1177/0883073810370897 DO - 10.1177/0883073810370897 ID - Lin2010 ER - TY - JOUR AU - Messmer, M. AU - Florentz, C. AU - Schwenzer, H. AU - Scheper, G. C. AU - van der Knaap, M. S. AU - Marechal-Drouard, L. AU - Sissler, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - A human pathology-related mutation prevents import of an aminoacyl-tRNA synthetase into mitochondria JO - Biochem J VL - 433 UR - https://doi.org/10.1042/BJ20101902 DO - 10.1042/BJ20101902 ID - Messmer2011 ER - TY - JOUR AU - Yamashita, S. AU - Miyake, N. AU - Matsumoto, N. AU - Osaka, H. AU - Iai, M. AU - Aida, N. AU - Tanaka, Y. PY - 2012 DA - 2012// TI - Neuropathology of leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and high lactate caused by a homozygous mutation of DARS2 JO - Brain Dev VL - 35 UR - https://doi.org/10.1016/j.braindev.2012.05.007 DO - 10.1016/j.braindev.2012.05.007 ID - Yamashita2012 ER - TY - JOUR AU - Suzuki, T. AU - Nagao, A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Human mitochondrial tRNAs: biogenesis, function, structural aspects, and diseases JO - Annu Rev Genet VL - 45 UR - https://doi.org/10.1146/annurev-genet-110410-132531 DO - 10.1146/annurev-genet-110410-132531 ID - Suzuki2011 ER - TY - JOUR AU - Florentz, C. PY - 2002 DA - 2002// TI - Molecular investigations on tRNAs involved in human mitochondrial disorders JO - Biosci Rep VL - 22 UR - https://doi.org/10.1023/A:1016065107165 DO - 10.1023/A:1016065107165 ID - Florentz2002 ER - TY - JOUR AU - Taylor, R. W. AU - Turnbull, D. M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Mitochondrial DNA mutations in human disease JO - Nat Rev Genet VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/nrg1606 DO - 10.1038/nrg1606 ID - Taylor2005 ER - TY - JOUR AU - Wallace, D. C. PY - 2005 DA - 2005// TI - A mitochondrial paradigm of metabolic and degenerative diseases, aging, and cancer: a dawn for evolutionary medicine JO - Annu Rev Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1146/annurev.genet.39.110304.095751 DO - 10.1146/annurev.genet.39.110304.095751 ID - Wallace2005 ER - TY - JOUR AU - Martikainen, M. H. AU - Ellfolk, U. AU - Majamaa, K. PY - 2013 DA - 2013// TI - Impaired information-processing speed and working memory in leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement and elevated lactate (LBSL) and DARS2 mutations: a report of three adult patients JO - J Neurol VL - 260 UR - https://doi.org/10.1007/s00415-013-6940-0 DO - 10.1007/s00415-013-6940-0 ID - Martikainen2013 ER - TY - JOUR AU - Scheper, G. C. AU - van der Klok, T. AU - van Andel, R. J. AU - van Berkel, C. G. AU - Sissler, M. AU - Smet, J. AU - Muravina, T. I. AU - Serkov, S. V. AU - Uziel, G. AU - Bugiani, M. AU - Schiffmann, R. AU - Krageloh-Mann, I. AU - Smeitink, J. A. AU - Florentz, C. AU - Van Coster, R. AU - Pronk, J. C. AU - van der Knaap, M. S. PY - 2007 DA - 2007// TI - Mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase deficiency causes leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation JO - Nat Genet VL - 39 UR - https://doi.org/10.1038/ng2013 DO - 10.1038/ng2013 ID - Scheper2007 ER - TY - JOUR AU - van Berge, L. AU - Kevenaar, J. AU - Polder, E. AU - Gaudry, A. AU - Florentz, C. AU - Sissler, M. AU - van der Knaap, M. S. AU - Scheper, G. C. PY - 2013 DA - 2013// TI - Pathogenic mutations causing LBSL affect mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase in diverse ways JO - Biochem J VL - 450 UR - https://doi.org/10.1042/BJ20121564 DO - 10.1042/BJ20121564 ID - van Berge2013 ER - TY - JOUR AU - Seburn, K. L. AU - Nangle, L. A. AU - Cox, G. A. AU - Schimmel, P. AU - Burgess, R. W. PY - 2006 DA - 2006// TI - An active dominant mutation of glycyl-tRNA synthetase causes neuropathy in a Charcot-Marie-Tooth 2D mouse model JO - Neuron VL - 51 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2006.08.027 DO - 10.1016/j.neuron.2006.08.027 ID - Seburn2006 ER - TY - CHAP AU - Mirande, M. ED - Michael Ibba, C. F. ED - Stephen, C. PY - 2005 DA - 2005// TI - Multi-Aminaocyl-tRNA Complexes BT - The Aminoacyl-tRNA Synthetases ID - Mirande2005 ER - TY - JOUR AU - Ling, C. AU - Yao, Y. N. AU - Zheng, Y. G. AU - Wei, H. AU - Wang, L. AU - Wu, X. F. AU - Wang, E. D. PY - 2005 DA - 2005// TI - The C-terminal appended domain of human cytosolic leucyl-tRNA synthetase is indispensable in its interaction with arginyl-tRNA synthetase in the multi-tRNA synthetase complex JO - J Biol Chem VL - 280 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M413511200 DO - 10.1074/jbc.M413511200 ID - Ling2005 ER - TY - JOUR AU - Chandra, B. R. AU - Olivieri, A. AU - Silvestrini, F. AU - Alano, P. AU - Sharma, A. PY - 2005 DA - 2005// TI - Biochemical characterization of the two nucleosome assembly proteins from Plasmodium falciparum JO - Mol Biochem Parasitol VL - 142 UR - https://doi.org/10.1016/j.molbiopara.2005.04.006 DO - 10.1016/j.molbiopara.2005.04.006 ID - Chandra2005 ER - TY - JOUR AU - Gill, J. AU - Yogavel, M. AU - Kumar, A. AU - Belrhali, H. AU - Jain, S. K. AU - Rug, M. AU - Brown, M. AU - Maier, A. G. AU - Sharma, A. PY - 2009 DA - 2009// TI - Crystal structure of malaria parasite nucleosome assembly protein: distinct modes of protein localization and histone recognition JO - J Biol Chem VL - 284 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M808633200 DO - 10.1074/jbc.M808633200 ID - Gill2009 ER - TY - JOUR AU - Navadgi, V. M. AU - Chandra, B. R. AU - Mishra, P. C. AU - Sharma, A. PY - 2006 DA - 2006// TI - The two Plasmodium falciparum nucleosome assembly proteins play distinct roles in histone transport and chromatin assembly JO - J Biol Chem VL - 281 UR - https://doi.org/10.1074/jbc.M602243200 DO - 10.1074/jbc.M602243200 ID - Navadgi2006 ER -