Exome sequencing and genome-wide copy number variant mapping reveal novel associations with sensorineural hereditary hearing loss

Table 3 Candidate variants for Family 3

Chr	Position (hg19)	Reference Allele	Sample Allele	Gene region	Gene symbol	Transcript variant	Protein variant	Genotype			Translation Impact	dbSNP ID (Build 137)	1000 genomes frequency (v3)
Chr	Position (hg19)	Reference Allele	Sample Allele	Gene region	Gene symbol	Transcript variant	Protein variant	F3.2	F3.3	F3.4	Translation Impact	dbSNP ID (Build 137)	1000 genomes frequency (v3)
1	908929	C	T	Exonic	PLEKHN1	c.1238C > T; c.1343C > T	p.S413L; p.S448L	het	het	het	missense	142080242	0.27
1	3440753	G	A	Exonic	MEGF6	c.539C > T	p.P180L	het	het	het	missense	41307039	0.51
1	15546259	G	A	3'UTR	TMEM51	c.*20G > A		het	het	het		199958353
1	68649258	C	T	Intronic; microRNA	WLS; mir-1262	c.373 + 10380G > A; c.107-24328G > A; c.379 + 10380G > A		het	het	het		147113488	0.65
1	234742618	G	A	3'UTR	IRF2BP2	c.*265C > T		het	het	het		192276553	0.33
1	245772651	C	G	Exonic	KIF26B	c.1735C > G	p.L579V	hom	het	het	missense	61754955	2.5
2	68546588	C	A	5'UTR	CNRIP1	c.-56G > T		het	het	het		185949133	2.35
2	86439256	A	T	Intronic; 3'UTR	MRPL35	c.513-293A > T; c.*1465A > T		het	het	het		192903152	0.14
2	97531651	G	A	Exonic	SEMA4C	c.274C > T	p.P92S	het	het	het	missense	141610691
2	99978074	A	T	Exonic	EIF5B	c.710A > T	p.E237V	het	het	het	missense	201583340
2	109087823	AAA		Exonic; ncRNA	GCC2	c.2038_2040delAAA	p.680delK	het	het	het	in-frame
2	111875388	C	T	Exonic	ACOXL	c.1738C > T	p.L580F	hom	het	het	missense	193151657	0.7
2	233630577	G	A	3'UTR; Intronic	GIGYF2; KCNJ13	c.2324C > T; c.532 + 4431G > A; c.2886C > T		het	het	het		74547374	0.65
2	242742842	A	G	Exonic	GAL3ST2	c.458A > G	p.Y153C	het	het	het	missense	139344622	0.05

Family 3 variants with quality >20, frequency in the public genomes < 3%, called by both RTG and IVA as predicted deleterious, and showing dominant inheritance patterns. The chromosomal locations, gene regions, gene symbols, transcript variants, protein variants, genotype, translation impact, dbSNP identifier, and 1000 Genomes Project frequency are shown.
Abbreviations: het – heterozygous, homo – homozygous.

ISSN: 1471-2164