Skip to main content

Table 3 Candidate variants for Family 3

From: Exome sequencing and genome-wide copy number variant mapping reveal novel associations with sensorineural hereditary hearing loss

Chr Position (hg19) Reference Allele Sample Allele Gene region Gene symbol Transcript variant Protein variant Genotype Translation Impact dbSNP ID (Build 137) 1000 genomes frequency (v3)
F3.2 F3.3 F3.4
1 908929 C T Exonic PLEKHN1 c.1238C > T; c.1343C > T p.S413L; p.S448L het het het missense 142080242 0.27
1 3440753 G A Exonic MEGF6 c.539C > T p.P180L het het het missense 41307039 0.51
1 15546259 G A 3'UTR TMEM51 c.*20G > A   het het het   199958353  
1 68649258 C T Intronic; microRNA WLS;
mir-1262
c.373 + 10380G > A; c.107-24328G > A; c.379 + 10380G > A   het het het   147113488 0.65
1 234742618 G A 3'UTR IRF2BP2 c.*265C > T   het het het   192276553 0.33
1 245772651 C G Exonic KIF26B c.1735C > G p.L579V hom het het missense 61754955 2.5
2 68546588 C A 5'UTR CNRIP1 c.-56G > T   het het het   185949133 2.35
2 86439256 A T Intronic; 3'UTR MRPL35 c.513-293A > T; c.*1465A > T   het het het   192903152 0.14
2 97531651 G A Exonic SEMA4C c.274C > T p.P92S het het het missense 141610691  
2 99978074 A T Exonic EIF5B c.710A > T p.E237V het het het missense 201583340  
2 109087823 AAA   Exonic; ncRNA GCC2 c.2038_2040delAAA p.680delK het het het in-frame   
2 111875388 C T Exonic ACOXL c.1738C > T p.L580F hom het het missense 193151657 0.7
2 233630577 G A 3'UTR; Intronic GIGYF2; KCNJ13 c.*2324C > T; c.532 + 4431G > A; c.*2886C > T   het het het   74547374 0.65
2 242742842 A G Exonic GAL3ST2 c.458A > G p.Y153C het het het missense 139344622 0.05
  1. Family 3 variants with quality >20, frequency in the public genomes < 3%, called by both RTG and IVA as predicted deleterious, and showing dominant inheritance patterns. The chromosomal locations, gene regions, gene symbols, transcript variants, protein variants, genotype, translation impact, dbSNP identifier, and 1000 Genomes Project frequency are shown.
  2. Abbreviations: het – heterozygous, homo – homozygous.