TY - JOUR PY - 2012 DA - 2012// TI - An integrated encyclopedia of DNA, elements in the human genome JO - Nature VL - 489 UR - https://doi.org/10.1038/nature11247 DO - 10.1038/nature11247 ID - ref1 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp324 DO - 10.1093/bioinformatics/btp324 ID - Li2009 ER - TY - JOUR AU - Langmead, B. AU - Trapnell, C. AU - Pop, M. AU - Salzberg, S. L. PY - 2009 DA - 2009// TI - Ultrafast and memory-efficient alignment of short DNA sequences to the human genome JO - Genome Biol VL - 10 UR - https://doi.org/10.1186/gb-2009-10-3-r25 DO - 10.1186/gb-2009-10-3-r25 ID - Langmead2009 ER - TY - JOUR AU - Zerbino, D. R. AU - Birney, E. PY - 2008 DA - 2008// TI - Velvet: algorithms for de novo short read assembly using de Bruijn graphs JO - Genome Res VL - 18 UR - https://doi.org/10.1101/gr.074492.107 DO - 10.1101/gr.074492.107 ID - Zerbino2008 ER - TY - JOUR AU - Li, R. AU - Zhu, H. AU - Ruan, J. AU - Qian, W. AU - Fang, X. AU - Shi, Z. AU - Li, Y. AU - Li, S. AU - Shan, G. AU - Kristiansen, K. AU - Li, S. AU - Yang, H. AU - Wang, J. AU - Wang, J. PY - 2010 DA - 2010// TI - De novo assembly of human genomes with massively parallel short read sequencing JO - Genome Res VL - 20 UR - https://doi.org/10.1101/gr.097261.109 DO - 10.1101/gr.097261.109 ID - Li2010 ER - TY - JOUR AU - Gnerre, S. AU - MacCallum, I. AU - Przybylski, D. AU - Ribeiro, F. J. AU - Burton, J. N. AU - Walker, B. J. AU - Sharpe, T. AU - Hall, G. AU - Shea, T. P. AU - Sykes, S. AU - Berlin, A. M. AU - Aird, D. AU - Costello, M. AU - Daza, R. AU - Williams, L. AU - Nicol, R. AU - Gnirke, A. AU - Nusbaum, C. AU - Lander, E. S. AU - Jaffe, D. B. PY - 2011 DA - 2011// TI - High-quality draft assemblies of mammalian genomes from massively parallel sequence data JO - Proc Natl Acad Sci VL - 108 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1017351108 DO - 10.1073/pnas.1017351108 ID - Gnerre2011 ER - TY - JOUR AU - Rausch, T. AU - Koren, S. AU - Denisov, G. AU - Weese, D. AU - Emde, A. K. AU - Döring, A. AU - Reinert, K. PY - 2009 DA - 2009// TI - A consistency-based consensus algorithm for de novo and reference-guided sequence assembly of short reads JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp131 DO - 10.1093/bioinformatics/btp131 ID - Rausch2009 ER - TY - JOUR AU - Klein, J. D. AU - Ossowski, S. AU - Schneeberger, K. AU - Weigel, D. AU - Huson, D. H. PY - 2011 DA - 2011// TI - LOCAS — a low coverage assembly tool for resequencing projects JO - PLoS One VL - 6 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0023455 DO - 10.1371/journal.pone.0023455 ID - Klein2011 ER - TY - JOUR AU - Schneeberger, K. AU - Ossowski, S. AU - Ott, F. AU - Klein, J. D. AU - Wang, X. AU - Lanz, C. AU - Smith, L. M. AU - Cao, J. AU - Fitz, J. AU - Warthmann, N. AU - Henz, S. R. AU - Huson, D. H. AU - Weigel, D. PY - 2011 DA - 2011// TI - Reference-guided assembly of four diverse Arabidopsis thaliana genomes JO - Proc Natl Acad Sci VL - 108 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1107739108 DO - 10.1073/pnas.1107739108 ID - Schneeberger2011 ER - TY - JOUR AU - Kim, J. AU - Larkin, D. M. AU - Cai, Q. AU - Zhang, Y. AU - Ge, R. L. AU - Auvil, L. AU - Capitanu, B. AU - Zhang, G. AU - Lewin, H. A. AU - Ma, J. PY - 2013 DA - 2013// TI - Reference-assisted chromosome assembly JO - Proc Natl Acad Sci VL - 110 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1220349110 DO - 10.1073/pnas.1220349110 ID - Kim2013 ER - TY - JOUR AU - Gan, X. AU - Stegle, O. AU - Behr, J. AU - Steffen, J. G. AU - Drewe, P. AU - Hildebrand, K. L. AU - Lyngsoe, R. AU - Schultheiss, S. J. AU - Osborne, E. J. AU - Sreedharan, V. T. AU - Kahles, A. AU - Bohnert, R. AU - Jean, G. AU - Derwent, P. AU - Kersey, P. AU - Belfield, E. J. AU - Harberd, N. P. AU - Kemen, E. AU - Toomajian, C. AU - Kover, P. X. AU - Clark, R. M. AU - Rätsch, G. AU - Mott, R. PY - 2011 DA - 2011// TI - Multiple reference genomes and transcriptomes for Arabidopsis thaliana JO - Nature VL - 477 UR - https://doi.org/10.1038/nature10414 DO - 10.1038/nature10414 ID - Gan2011 ER - TY - JOUR AU - Lunter, G. AU - Goodson, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Stampy: a statistical algorithm for sensitive and fast mapping of Illumina sequence reads JO - Genome Res VL - 21 UR - https://doi.org/10.1101/gr.111120.110 DO - 10.1101/gr.111120.110 ID - Lunter2011 ER - TY - JOUR AU - Chen, K. AU - Wallis, J. W. AU - McLellan, M. D. AU - Larson, D. E. AU - Kalicki, J. M. AU - Pohl, C. S. AU - McGrath, S. D. AU - Wendl, M. C. AU - Zhang, Q. AU - Locke, D. P. AU - Shi, X. AU - Fulton, R. S. AU - Ley, T. J. AU - Wilson, R. K. AU - Ding, L. AU - Mardis, E. R. PY - 2009 DA - 2009// TI - BreakDancer: an algorithm for high-resolution mapping of genomic structural variation JO - Nature Methods VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth.1363 DO - 10.1038/nmeth.1363 ID - Chen2009 ER - TY - JOUR AU - Quinlan, A. R. AU - Clark, R. A. AU - Sokolova, S. AU - Leibowitz, M. L. AU - Zhang, Y. AU - Hurles, M. E. AU - Mell, J. C. AU - Hall, I. M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Genome-wide mapping and assembly of structural variant breakpoints in the mouse genome JO - Genome Res VL - 20 UR - https://doi.org/10.1101/gr.102970.109 DO - 10.1101/gr.102970.109 ID - Quinlan2010 ER - TY - JOUR AU - Wang, J. AU - Mullighan, C. G. AU - Easton, J. AU - Roberts, S. AU - Heatley, S. L. AU - Ma, J. AU - Rusch, M. C. AU - Chen, K. AU - Harris, C. C. AU - Ding, L. AU - Holmfeldt, L. AU - Payne-Turner, D. AU - Fan, X. AU - Wei, L. AU - Zhao, D. AU - Obenauer, J. C. AU - Naeve, C. AU - Mardis, E. R. AU - Wilson, R. K. AU - Downing, J. R. AU - Zhang, J. PY - 2011 DA - 2011// TI - CREST maps somatic structural variation in cancer genomes with base-pair resolution JO - Nature Methods VL - 8 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth.1628 DO - 10.1038/nmeth.1628 ID - Wang2011 ER - TY - JOUR AU - Abyzov, A. AU - Urban, A. E. AU - Snyder, M. AU - Gerstein, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - CNVnator: An approach to discover, genotype, and characterize typical and atypical CNVs from family and population genome sequencing JO - Genome Res VL - 21 UR - https://doi.org/10.1101/gr.114876.110 DO - 10.1101/gr.114876.110 ID - Abyzov2011 ER - TY - JOUR AU - Zhang, J. AU - Wu, Y. PY - 2011 DA - 2011// TI - SVseq: an approach for detecting exact breakpoints of deletions with low-coverage sequence data JO - Bioinformatics VL - 27 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr563 DO - 10.1093/bioinformatics/btr563 ID - Zhang2011 ER - TY - JOUR AU - Jiang, Y. AU - Wang, Y. AU - Brudno, M. PY - 2012 DA - 2012// TI - PRISM: pair-read informed split-read mapping for base-pair level detection of insertion, deletion, and structural variants JO - Bioinformatics VL - 28 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts484 DO - 10.1093/bioinformatics/bts484 ID - Jiang2012 ER - TY - JOUR AU - McKenna, A. AU - Hanna, M. AU - Banks, E. AU - Sivachenko, A. AU - Cibulskis, K. AU - Kernytsky, A. AU - Garimella, K. AU - Altshuler, D. AU - Gabriel, S. AU - Daly, M. AU - DePristo, M. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - The Genome Analysis Toolkit: a MapReduce framework for analyzing next-generation DNA sequencing data JO - Genome Res VL - 20 UR - https://doi.org/10.1101/gr.107524.110 DO - 10.1101/gr.107524.110 ID - McKenna2010 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Handsaker, B. AU - Wysoker, A. AU - Fennell, T. AU - Ruan, J. AU - Homer, N. AU - Marth, G. AU - Abecasis, G. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - The Sequence Alignment/Map format and SAMtools JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp352 DO - 10.1093/bioinformatics/btp352 ID - Li2009 ER - TY - STD TI - Picard:http://picard.sourceforge.net, UR - http://picard.sourceforge.net ID - ref21 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Durbin, R. PY - 2010 DA - 2010// TI - Fast and accurate long-read alignment with Burrows-Wheeler transform JO - Bioinformatics VL - 26 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp698 DO - 10.1093/bioinformatics/btp698 ID - Li2010 ER - TY - JOUR AU - Li, Y. AU - Hwang, T. H. AU - Oseth, L. A. AU - Hauge, A. AU - Vessella, R. L. AU - Schmechel, S. C. AU - Hirsch, B. AU - Beckman, K. B. AU - Silverstein, K. A. AU - Dehm, S. M. PY - 2012 DA - 2012// TI - AR intragenic deletions linked to androgen receptor splice variant expression and activity in models of prostate cancer progression JO - Oncogene VL - 31 UR - https://doi.org/10.1038/onc.2011.637 DO - 10.1038/onc.2011.637 ID - Li2012 ER - TY - JOUR AU - Ju, Y. S. AU - Lee, W. C. AU - Shin, J. Y. AU - Lee, S. AU - Bleazard, T. AU - Won, J. K. AU - Kim, Y. T. AU - Kim, J. I. AU - Kang, J. H. AU - Seo, J. S. PY - 2012 DA - 2012// TI - A transforming KIF5B and RET gene fusion in lung adenocarcinoma revealed from whole-genome and transcriptome sequencing JO - Genome Res VL - 22 UR - https://doi.org/10.1101/gr.133645.111 DO - 10.1101/gr.133645.111 ID - Ju2012 ER - TY - JOUR AU - Forbes, S. A. AU - Bindal, N. AU - Bamford, S. AU - Cole, C. AU - Kok, C. Y. AU - Beare, D. AU - Jia, M. AU - Shepherd, R. AU - Leung, K. AU - Menzies, A. AU - Teague, J. W. AU - Campbell, P. J. AU - Stratton, M. R. AU - Futreal, P. A. PY - 2010 DA - 2010// TI - COSMIC: mining complete cancer genomes in the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer JO - Nucleic Acids Res VL - 39 ID - Forbes2010 ER - TY - JOUR AU - Wu, T. D. AU - Nacu, S. PY - 2010 DA - 2010// TI - Fast and SNP-tolerant detection of complex variants and splicing in short reads JO - Bioinformatics VL - 26 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btq057 DO - 10.1093/bioinformatics/btq057 ID - Wu2010 ER - TY - STD TI - BWA-MEM:http://bio-bwa.sourceforge.net, UR - http://bio-bwa.sourceforge.net ID - ref27 ER - TY - JOUR AU - Rausch, T. AU - Zichner, T. AU - Schlattl, A. AU - Stütz, A. M. AU - Benes, V. AU - Korbel, J. O. PY - 2012 DA - 2012// TI - DELLY: structural variant discovery by integrated paired-end and split-read analysis JO - Bioinformatics VL - 28 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts378 DO - 10.1093/bioinformatics/bts378 ID - Rausch2012 ER -