TY - JOUR AU - He, Y. AU - Wu, J. AU - Dressman, D. C. AU - Iacobuzio-Donahue, C. AU - Markowitz, S. D. AU - Velculescu, V. E. AU - Diaz, L. A. AU - Kinzler, K. W. AU - Vogelstein, B. AU - Papadopoulos, N. PY - 2010 DA - 2010// TI - Heteroplasmic mitochondrial DNA mutations in normal and tumour cells JO - Nature VL - 464 UR - https://doi.org/10.1038/nature08802 DO - 10.1038/nature08802 ID - He2010 ER - TY - JOUR AU - Tang, S. AU - Huang, T. PY - 2010 DA - 2010// TI - Characterization of mitochondrial DNA heteroplasmy using a parallel sequencing system JO - Biotechniques VL - 48 UR - https://doi.org/10.2144/000113389 DO - 10.2144/000113389 ID - Tang2010 ER - TY - JOUR AU - Zaragoza, M. V. AU - Fass, J. AU - Diegoli, M. AU - Lin, D. AU - Arbustini, E. PY - 2010 DA - 2010// TI - Mitochondrial DNA variant discovery and evaluation in human Cardiomyopathies through next-generation sequencing JO - PLoS One VL - 5 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pone.0012295 DO - 10.1371/journal.pone.0012295 ID - Zaragoza2010 ER - TY - JOUR AU - Bamshad, M. J. AU - Ng, S. B. AU - Bigham, A. W. AU - Tabor, H. K. AU - Emond, M. J. AU - Nickerson, D. A. AU - Shendure, J. PY - 2011 DA - 2011// TI - Exome sequencing as a tool for Mendelian disease gene discovery JO - Nat Rev Genet VL - 12 UR - https://doi.org/10.1038/nrg3031 DO - 10.1038/nrg3031 ID - Bamshad2011 ER - TY - JOUR AU - Pesole, G. AU - Allen, J. F. AU - Lane, N. AU - Martin, W. AU - Rand, D. M. AU - Schatz, G. AU - Saccone, C. PY - 2012 DA - 2012// TI - The neglected genome JO - EMBO Rep VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/embor.2012.57 DO - 10.1038/embor.2012.57 ID - Pesole2012 ER - TY - JOUR AU - Picardi, E. AU - Pesole, G. PY - 2012 DA - 2012// TI - Mitochondrial genomes gleaned from human whole-exome sequencing JO - Nat Methods VL - 9 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth.2029 DO - 10.1038/nmeth.2029 ID - Picardi2012 ER - TY - JOUR AU - Simone, D. AU - Calabrese, F. M. AU - Lang, M. AU - Gasparre, G. AU - Attimonelli, M. PY - 2011 DA - 2011// TI - The reference human nuclear mitochondrial sequences compilation validated and implemented on the UCSC genome browser JO - BMC Genomics VL - 12 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-12-517 DO - 10.1186/1471-2164-12-517 ID - Simone2011 ER - TY - JOUR AU - Rossignol, R. AU - Faustin, B. AU - Rocher, C. AU - Malgat, M. AU - Mazat, J. P. AU - Letellier, T. PY - 2003 DA - 2003// TI - Mitochondrial threshold effects JO - Biochem J VL - 370 UR - https://doi.org/10.1042/bj20021594 DO - 10.1042/bj20021594 ID - Rossignol2003 ER - TY - JOUR AU - Gasparre, G. AU - Kurelac, I. AU - Capristo, M. AU - Iommarini, L. AU - Ghelli, A. AU - Ceccarelli, C. AU - Nicoletti, G. AU - Nanni, P. AU - De Giovanni, C. AU - Scotlandi, K. PY - 2011 DA - 2011// TI - A mutation threshold distinguishes the antitumorigenic effects of the mitochondrial gene MTND1, an oncojanus function JO - Cancer Res VL - 71 UR - https://doi.org/10.1158/0008-5472.CAN-11-1042 DO - 10.1158/0008-5472.CAN-11-1042 ID - Gasparre2011 ER - TY - JOUR AU - Chinnery, P. F. AU - Hudson, G. PY - 2013 DA - 2013// TI - Mitochondrial genetics JO - Br Med Bull VL - 106 UR - https://doi.org/10.1093/bmb/ldt017 DO - 10.1093/bmb/ldt017 ID - Chinnery2013 ER - TY - JOUR AU - Taylor, R. W. AU - Turnbull, D. M. PY - 2005 DA - 2005// TI - Mitochondrial DNA mutations in human disease JO - Nat Rev Genet VL - 6 UR - https://doi.org/10.1038/nrg1606 DO - 10.1038/nrg1606 ID - Taylor2005 ER - TY - JOUR AU - Wallace, D. C. PY - 1999 DA - 1999// TI - Mitochondrial diseases in man and mouse JO - Science VL - 283 UR - https://doi.org/10.1126/science.283.5407.1482 DO - 10.1126/science.283.5407.1482 ID - Wallace1999 ER - TY - JOUR AU - Sekiguchi, K. AU - Sato, H. AU - Kasai, K. PY - 2004 DA - 2004// TI - Mitochondrial DNA heteroplasmy among hairs from single individuals JO - J Forensic Sci VL - 49 UR - https://doi.org/10.1520/JFS2003216 DO - 10.1520/JFS2003216 ID - Sekiguchi2004 ER - TY - JOUR AU - Lee, H. S. AU - Ma, H. AU - Juanes, R. C. AU - Tachibana, M. AU - Sparman, M. AU - Woodward, J. AU - Ramsey, C. AU - Xu, J. AU - Kang, E. J. AU - Amato, P. PY - 2012 DA - 2012// TI - Rapid mitochondrial DNA segregation in primate preimplantation embryos precedes somatic and germline bottleneck JO - Cell Rep VL - 1 UR - https://doi.org/10.1016/j.celrep.2012.03.011 DO - 10.1016/j.celrep.2012.03.011 ID - Lee2012 ER - TY - JOUR AU - Comas, D. AU - Paabo, S. AU - Bertranpetit, J. PY - 1995 DA - 1995// TI - Heteroplasmy in the control region of human mitochondrial DNA JO - Genome Res VL - 5 UR - https://doi.org/10.1101/gr.5.1.89 DO - 10.1101/gr.5.1.89 ID - Comas1995 ER - TY - JOUR AU - Payne, B. A. AU - Wilson, I. J. AU - Yu-Wai-Man, P. AU - Coxhead, J. AU - Deehan, D. AU - Horvath, R. AU - Taylor, R. W. AU - Samuels, D. C. AU - Santibanez-Koref, M. AU - Chinnery, P. F. PY - 2013 DA - 2013// TI - Universal heteroplasmy of human mitochondrial DNA JO - Hum Mol Genet VL - 22 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/dds435 DO - 10.1093/hmg/dds435 ID - Payne2013 ER - TY - JOUR AU - Ruiz-Pesini, E. AU - Lott, M. T. AU - Procaccio, V. AU - Poole, J. C. AU - Brandon, M. C. AU - Mishmar, D. AU - Yi, C. AU - Kreuziger, J. AU - Baldi, P. AU - Wallace, D. C. PY - 2007 DA - 2007// TI - An enhanced MITOMAP with a global mtDNA mutational phylogeny JO - Nucleic Acids Res VL - 35 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkl927 DO - 10.1093/nar/gkl927 ID - Ruiz-Pesini2007 ER - TY - JOUR AU - Rubino, F. AU - Piredda, R. AU - Calabrese, F. M. AU - Simone, D. AU - Lang, M. AU - Calabrese, C. AU - Petruzzella, V. AU - Tommaseo-Ponzetta, M. AU - Gasparre, G. AU - Attimonelli, M. PY - 2012 DA - 2012// TI - HmtDB, a genomic resource for mitochondrion-based human variability studies JO - Nucleic Acids Res VL - 40 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gkr1086 DO - 10.1093/nar/gkr1086 ID - Rubino2012 ER - TY - JOUR AU - Genomes, C. o. n. s. o. r. t. i. u. m. AU - Abecasis, G. R. AU - Auton, A. AU - Brooks, L. D. AU - DePristo, M. A. AU - Durbin, R. M. AU - Handsaker, R. E. AU - Kang, H. M. AU - Marth, G. T. AU - McVean, G. A. PY - 2012 DA - 2012// TI - An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes JO - Nature VL - 491 UR - https://doi.org/10.1038/nature11632 DO - 10.1038/nature11632 ID - Genomes2012 ER - TY - JOUR AU - Li, B. AU - Krishnan, V. G. AU - Mort, M. E. AU - Xin, F. AU - Kamati, K. K. AU - Cooper, D. N. AU - Mooney, S. D. AU - Radivojac, P. PY - 2009 DA - 2009// TI - Automated inference of molecular mechanisms of disease from amino acid substitutions JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp528 DO - 10.1093/bioinformatics/btp528 ID - Li2009 ER - TY - JOUR AU - Adzhubei, I. A. AU - Schmidt, S. AU - Peshkin, L. AU - Ramensky, V. E. AU - Gerasimova, A. AU - Bork, P. AU - Kondrashov, A. S. AU - Sunyaev, S. R. PY - 2010 DA - 2010// TI - A method and server for predicting damaging missense mutations JO - Nat Methods VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth0410-248 DO - 10.1038/nmeth0410-248 ID - Adzhubei2010 ER - TY - JOUR AU - Calabrese, R. AU - Capriotti, E. AU - Fariselli, P. AU - Martelli, P. L. AU - Casadio, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Functional annotations improve the predictive score of human disease-related mutations in proteins JO - Hum Mutat VL - 30 UR - https://doi.org/10.1002/humu.21047 DO - 10.1002/humu.21047 ID - Calabrese2009 ER - TY - JOUR AU - Londin, E. R. AU - Keller, M. A. AU - D'Andrea, M. R. AU - Delgrosso, K. AU - Ertel, A. AU - Surrey, S. AU - Fortina, P. PY - 2011 DA - 2011// TI - Whole-exome sequencing of DNA from peripheral blood mononuclear cells (PBMC) and EBV-transformed lymphocytes from the same donor JO - BMC Genomics VL - 12 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-12-464 DO - 10.1186/1471-2164-12-464 ID - Londin2011 ER - TY - JOUR AU - Schafer, C. M. AU - Campbell, N. G. AU - Cai, G. AU - Yu, F. AU - Makarov, V. AU - Yoon, S. AU - Daly, M. J. AU - Gibbs, R. A. AU - Schellenberg, G. D. AU - Devlin, B. PY - 2013 DA - 2013// TI - Whole exome sequencing reveals minimal differences between cell line and whole blood derived DNA JO - Genomics VL - 102 UR - https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2013.05.005 DO - 10.1016/j.ygeno.2013.05.005 ID - Schafer2013 ER - TY - JOUR AU - Nickles, D. AU - Madireddy, L. AU - Yang, S. AU - Khankhanian, P. AU - Lincoln, S. AU - Hauser, S. L. AU - Oksenberg, J. R. AU - Baranzini, S. E. PY - 2012 DA - 2012// TI - In depth comparison of an individual's DNA and its lymphoblastoid cell line using whole genome sequencing JO - BMC Genomics VL - 13 UR - https://doi.org/10.1186/1471-2164-13-477 DO - 10.1186/1471-2164-13-477 ID - Nickles2012 ER - TY - STD TI - 1000 Genomes. [http://www.1000genomes.org/] UR - http://www.1000genomes.org/ ID - ref26 ER - TY - STD TI - 1000 Genomes FTP Site. [ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/alignment_indices/20120522.exome.alignment.index] UR - ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/alignment_indices/20120522.exome.alignment.index ID - ref27 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp324 DO - 10.1093/bioinformatics/btp324 ID - Li2009 ER - TY - STD TI - Picard tools. [http://picard.sourceforge.net/index.shtml] UR - http://picard.sourceforge.net/index.shtml ID - ref29 ER - TY - JOUR AU - Li, H. AU - Handsaker, B. AU - Wysoker, A. AU - Fennell, T. AU - Ruan, J. AU - Homer, N. AU - Marth, G. AU - Abecasis, G. AU - Durbin, R. PY - 2009 DA - 2009// TI - The Sequence Alignment/Map format and SAMtools JO - Bioinformatics VL - 25 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btp352 DO - 10.1093/bioinformatics/btp352 ID - Li2009 ER - TY - STD TI - GMAP/GSNAP. [http://research-pub.gene.com/gmap/] UR - http://research-pub.gene.com/gmap/ ID - ref31 ER - TY - STD TI - Python. [http://www.python.org/] UR - http://www.python.org/ ID - ref32 ER - TY - STD TI - HmtDB. [http://www.hmtdb.uniba.it:8080/hmdb/] UR - http://www.hmtdb.uniba.it:8080/hmdb/ ID - ref33 ER - TY - JOUR AU - Behar, D. M. AU - van Oven, M. AU - Rosset, S. AU - Metspalu, M. AU - Loogvali, E. L. AU - Silva, N. M. AU - Kivisild, T. AU - Torroni, A. AU - Villems, R. PY - 2012 DA - 2012// TI - A "Copernican" reassessment of the human mitochondrial DNA tree from its root JO - Am J Hum Genet VL - 90 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.03.002 DO - 10.1016/j.ajhg.2012.03.002 ID - Behar2012 ER - TY - JOUR AU - van Oven, M. AU - Kayser, M. PY - 2009 DA - 2009// TI - Updated comprehensive phylogenetic tree of global human mitochondrial DNA variation JO - Hum Mutat VL - 30 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20921 DO - 10.1002/humu.20921 ID - van Oven2009 ER - TY - STD TI - MITOMAP - MutationsCodingControl. [http://www.mitomap.org/bin/view.pl/MITOMAP/MutationsCodingControl] UR - http://www.mitomap.org/bin/view.pl/MITOMAP/MutationsCodingControl ID - ref36 ER - TY - JOUR AU - Pereira, L. AU - Soares, P. AU - Radivojac, P. AU - Li, B. AU - Samuels, D. C. PY - 2011 DA - 2011// TI - Comparing phylogeny and the predicted pathogenicity of protein variations reveals equal purifying selection across the global human mtDNA diversity JO - Am J Hum Genet VL - 88 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.03.006 DO - 10.1016/j.ajhg.2011.03.006 ID - Pereira2011 ER - TY - STD TI - 1000 Genomes - Samples included in the Project. [ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/technical/working/20130606_sample_info] UR - ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/technical/working/20130606_sample_info ID - ref38 ER - TY - STD TI - 1000 Genomes - Data. [ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/data/] UR - ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/data/ ID - ref39 ER - TY - STD TI - 1000 Genomes - Integrated Call Sets. [http://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/phase1/analysis_results/integrated_call_sets] UR - http://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/phase1/analysis_results/integrated_call_sets ID - ref40 ER - TY - JOUR AU - Bandelt, H. J. AU - Parson, W. PY - 2008 DA - 2008// TI - Consistent treatment of length variants in the human mtDNA control region: a reappraisal JO - Int J Legal Med VL - 122 UR - https://doi.org/10.1007/s00414-006-0151-5 DO - 10.1007/s00414-006-0151-5 ID - Bandelt2008 ER - TY - JOUR AU - Gasparre, G. AU - Iommarini, L. AU - Porcelli, A. M. AU - Lang, M. AU - Ferri, G. G. AU - Kurelac, I. AU - Zuntini, R. AU - Mariani, E. AU - Pennisi, L. F. AU - Pasquini, E. PY - 2009 DA - 2009// TI - An inherited mitochondrial DNA disruptive mutation shifts to homoplasmy in oncocytic tumor cells JO - Hum Mutat VL - 30 UR - https://doi.org/10.1002/humu.20870 DO - 10.1002/humu.20870 ID - Gasparre2009 ER - TY - JOUR AU - Samuels, D. C. AU - Schon, E. A. AU - Chinnery, P. F. PY - 2004 DA - 2004// TI - Two direct repeats cause most human mtDNA deletions JO - Trends Genet VL - 20 UR - https://doi.org/10.1016/j.tig.2004.07.003 DO - 10.1016/j.tig.2004.07.003 ID - Samuels2004 ER - TY - JOUR AU - Mita, S. AU - Rizzuto, R. AU - Moraes, C. T. AU - Shanske, S. AU - Arnaudo, E. AU - Fabrizi, G. M. AU - Koga, Y. AU - DiMauro, S. AU - Schon, E. A. PY - 1990 DA - 1990// TI - Recombination via flanking direct repeats is a major cause of large-scale deletions of human mitochondrial DNA JO - Nucleic Acids Res VL - 18 UR - https://doi.org/10.1093/nar/18.3.561 DO - 10.1093/nar/18.3.561 ID - Mita1990 ER - TY - JOUR AU - Sosa, M. X. AU - Sivakumar, I. K. AU - Maragh, S. AU - Veeramachaneni, V. AU - Hariharan, R. AU - Parulekar, M. AU - Fredrikson, K. M. AU - Harkins, T. T. AU - Lin, J. AU - Feldman, A. B. PY - 2012 DA - 2012// TI - Next-generation sequencing of human mitochondrial reference genomes uncovers high heteroplasmy frequency JO - PLoS Comput Biol VL - 8 UR - https://doi.org/10.1371/journal.pcbi.1002737 DO - 10.1371/journal.pcbi.1002737 ID - Sosa2012 ER - TY - JOUR AU - Li, M. AU - Schonberg, A. AU - Schaefer, M. AU - Schroeder, R. AU - Nasidze, I. AU - Stoneking, M. PY - 2010 DA - 2010// TI - Detecting heteroplasmy from high-throughput sequencing of complete human mitochondrial DNA genomes JO - Am J Hum Genet VL - 87 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2010.07.014 DO - 10.1016/j.ajhg.2010.07.014 ID - Li2010 ER - TY - JOUR AU - Ng, S. B. AU - Turner, E. H. AU - Robertson, P. D. AU - Flygare, S. D. AU - Bigham, A. W. AU - Lee, C. AU - Shaffer, T. AU - Wong, M. AU - Bhattacharjee, A. AU - Eichler, E. E. PY - 2009 DA - 2009// TI - Targeted capture and massively parallel sequencing of 12 human exomes JO - Nature VL - 461 UR - https://doi.org/10.1038/nature08250 DO - 10.1038/nature08250 ID - Ng2009 ER - TY - JOUR AU - Yi, X. AU - Liang, Y. AU - Huerta-Sanchez, E. AU - Jin, X. AU - Cuo, Z. X. AU - Pool, J. E. AU - Xu, X. AU - Jiang, H. AU - Vinckenbosch, N. AU - Korneliussen, T. S. PY - 2010 DA - 2010// TI - Sequencing of 50 human exomes reveals adaptation to high altitude JO - Science VL - 329 UR - https://doi.org/10.1126/science.1190371 DO - 10.1126/science.1190371 ID - Yi2010 ER - TY - JOUR AU - Falk, M. J. AU - Pierce, E. A. AU - Consugar, M. AU - Xie, M. H. AU - Guadalupe, M. AU - Hardy, O. AU - Rappaport, E. F. AU - Wallace, D. C. AU - LeProust, E. AU - Gai, X. PY - 2012 DA - 2012// TI - Mitochondrial disease genetic diagnostics: optimized whole-exome analysis for all MitoCarta nuclear genes and the mitochondrial genome JO - Discov Med VL - 14 ID - Falk2012 ER - TY - JOUR AU - Xue, Y. AU - Chen, Y. AU - Ayub, Q. AU - Huang, N. AU - Ball, E. V. AU - Mort, M. AU - Phillips, A. D. AU - Shaw, K. AU - Stenson, P. D. AU - Cooper, D. N. PY - 2012 DA - 2012// TI - Deleterious- and disease-allele prevalence in healthy individuals: insights from current predictions, mutation databases, and population-scale resequencing JO - Am J Hum Genet VL - 91 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.10.015 DO - 10.1016/j.ajhg.2012.10.015 ID - Xue2012 ER - TY - JOUR AU - Marth, G. T. AU - Yu, F. AU - Indap, A. R. AU - Garimella, K. AU - Gravel, S. AU - Leong, W. F. AU - Tyler-Smith, C. AU - Bainbridge, M. AU - Blackwell, T. AU - Zheng-Bradley, X. PY - 2011 DA - 2011// TI - The functional spectrum of low-frequency coding variation JO - Genome Biol VL - 12 UR - https://doi.org/10.1186/gb-2011-12-9-r84 DO - 10.1186/gb-2011-12-9-r84 ID - Marth2011 ER - TY - JOUR AU - Conrad, D. F. AU - Keebler, J. E. AU - DePristo, M. A. AU - Lindsay, S. J. AU - Zhang, Y. AU - Casals, F. AU - Idaghdour, Y. AU - Hartl, C. L. AU - Torroja, C. AU - Garimella, K. V. PY - 2011 DA - 2011// TI - Variation in genome-wide mutation rates within and between human families JO - Nat Genet VL - 43 UR - https://doi.org/10.1038/ng.862 DO - 10.1038/ng.862 ID - Conrad2011 ER - TY - JOUR AU - Kurelac, I. AU - Lang, M. AU - Zuntini, R. AU - Calabrese, C. AU - Simone, D. AU - Vicario, S. AU - Santamaria, M. AU - Attimonelli, M. AU - Romeo, G. AU - Gasparre, G. PY - 2012 DA - 2012// TI - Searching for a needle in the haystack: comparing six methods to evaluate heteroplasmy in difficult sequence context JO - Biotechnol Adv VL - 30 UR - https://doi.org/10.1016/j.biotechadv.2011.06.001 DO - 10.1016/j.biotechadv.2011.06.001 ID - Kurelac2012 ER - TY - JOUR AU - Canter, J. A. AU - Kallianpur, A. R. AU - Parl, F. F. AU - Millikan, R. C. PY - 2005 DA - 2005// TI - Mitochondrial DNA G10398A polymorphism and invasive breast cancer in African-American women JO - Cancer Res VL - 65 ID - Canter2005 ER -