TY - JOUR AU - Vissers, L. E. AU - Gilissen, C. AU - Veltman, J. A. PY - 2016 DA - 2016// TI - Genetic studies in intellectual disability and related disorders JO - Nat Rev Genet VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/nrg3999 DO - 10.1038/nrg3999 ID - Vissers2016 ER - TY - JOUR AU - Gilissen, C. AU - Hehir-Kwa, J. Y. AU - Thung, D. T. AU - Vorst, M. AU - Bon, B. W. AU - Willemsen, M. H. AU - Kwint, M. AU - Janssen, I. M. AU - Hoischen, A. AU - Schenck, A. PY - 2014 DA - 2014// TI - Genome sequencing identifies major causes of severe intellectual disability JO - Nature VL - 511 UR - https://doi.org/10.1038/nature13394 DO - 10.1038/nature13394 ID - Gilissen2014 ER - TY - JOUR AU - Danecek, P. AU - Auton, A. AU - Abecasis, G. AU - Albers, C. A. AU - Banks, E. AU - DePristo, M. A. AU - Handsaker, R. E. AU - Lunter, G. AU - Marth, G. T. AU - Sherry, S. T. PY - 2011 DA - 2011// TI - The variant call format and VCFtools JO - Bioinformatics VL - 27 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr330 DO - 10.1093/bioinformatics/btr330 ID - Danecek2011 ER - TY - JOUR AU - Fejes, A. P. AU - Khodabakhshi, A. H. AU - Birol, I. AU - Jones, S. J. PY - 2011 DA - 2011// TI - Human variation database: an open-source database template for genomic discovery JO - Bioinformatics VL - 27 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr100 DO - 10.1093/bioinformatics/btr100 ID - Fejes2011 ER - TY - JOUR AU - Sim, N. L. AU - Kumar, P. AU - Hu, J. AU - Henikoff, S. AU - Schneider, G. AU - Ng, P. C. PY - 2012 DA - 2012// TI - SIFT web server: predicting effects of amino acid substitutions on proteins JO - Nucleic Acids Res VL - 40 UR - https://doi.org/10.1093/nar/gks539 DO - 10.1093/nar/gks539 ID - Sim2012 ER - TY - JOUR AU - Pollard, K. S. AU - Hubisz, M. J. AU - Rosenbloom, K. R. AU - Siepel, A. PY - 2010 DA - 2010// TI - Detection of nonneutral substitution rates on mammalian phylogenies JO - Genome Res VL - 20 UR - https://doi.org/10.1101/gr.097857.109 DO - 10.1101/gr.097857.109 ID - Pollard2010 ER - TY - JOUR AU - Adzhubei, I. A. AU - Schmidt, S. AU - Peshkin, L. AU - Ramensky, V. E. AU - Gerasimova, A. AU - Bork, P. AU - Kondrashov, A. S. AU - Sunyaev, S. R. PY - 2010 DA - 2010// TI - A method and server for predicting damaging missense mutations JO - Nat Methods VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth0410-248 DO - 10.1038/nmeth0410-248 ID - Adzhubei2010 ER - TY - JOUR AU - Schwarz, J. M. AU - Rodelsperger, C. AU - Schuelke, M. AU - Seelow, D. PY - 2010 DA - 2010// TI - MutationTaster evaluates disease-causing potential of sequence alterations JO - Nat Methods VL - 7 UR - https://doi.org/10.1038/nmeth0810-575 DO - 10.1038/nmeth0810-575 ID - Schwarz2010 ER - TY - JOUR AU - Kircher, M. AU - Witten, D. M. AU - Jain, P. AU - O’Roak, B. J. AU - Cooper, G. M. AU - Shendure, J. PY - 2014 DA - 2014// TI - A general framework for estimating the relative pathogenicity of human genetic variants JO - Nat Genet VL - 46 UR - https://doi.org/10.1038/ng.2892 DO - 10.1038/ng.2892 ID - Kircher2014 ER - TY - JOUR AU - Boeva, V. AU - Popova, T. AU - Bleakley, K. AU - Chiche, P. AU - Cappo, J. AU - Schleiermacher, G. AU - Janoueix-Lerosey, I. AU - Delattre, O. AU - Barillot, E. PY - 2012 DA - 2012// TI - Control-FREEC: a tool for assessing copy number and allelic content using next-generation sequencing data JO - Bioinformatics VL - 28 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr670 DO - 10.1093/bioinformatics/btr670 ID - Boeva2012 ER - TY - JOUR AU - Jones, S. J. AU - Laskin, J. AU - Li, Y. Y. AU - Griffith, O. L. AU - An, J. AU - Bilenky, M. AU - Butterfield, Y. S. AU - Cezard, T. AU - Chuah, E. AU - Corbett, R. PY - 2010 DA - 2010// TI - Evolution of an adenocarcinoma in response to selection by targeted kinase inhibitors JO - Genome Biol VL - 11 UR - https://doi.org/10.1186/gb-2010-11-8-r82 DO - 10.1186/gb-2010-11-8-r82 ID - Jones2010 ER - TY - JOUR AU - Rausch, T. AU - Zichner, T. AU - Schlattl, A. AU - Stutz, A. M. AU - Benes, V. AU - Korbel, J. O. PY - 2012 DA - 2012// TI - DELLY: structural variant discovery by integrated paired-end and split-read analysis JO - Bioinformatics VL - 28 UR - https://doi.org/10.1093/bioinformatics/bts378 DO - 10.1093/bioinformatics/bts378 ID - Rausch2012 ER - TY - JOUR AU - Simpson, J. T. AU - Wong, K. AU - Jackman, S. D. AU - Schein, J. E. AU - Jones, S. J. AU - Birol, I. PY - 2009 DA - 2009// TI - ABySS: a parallel assembler for short read sequence data JO - Genome Res VL - 19 UR - https://doi.org/10.1101/gr.089532.108 DO - 10.1101/gr.089532.108 ID - Simpson2009 ER - TY - JOUR AU - Richards, S. AU - Aziz, N. AU - Bale, S. AU - Bick, D. AU - Das, S. AU - Gastier-Foster, J. AU - Grody, W. W. AU - Hegde, M. AU - Lyon, E. AU - Spector, E. PY - 2015 DA - 2015// TI - Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology JO - Genet Med VL - 17 UR - https://doi.org/10.1038/gim.2015.30 DO - 10.1038/gim.2015.30 ID - Richards2015 ER - TY - JOUR AU - Consortium, U. K. AU - Walter, K. AU - Min, J. L. AU - Huang, J. AU - Crooks, L. AU - Memari, Y. AU - McCarthy, S. AU - Perry, J. R. AU - Xu, C. AU - Futema, M. PY - 2015 DA - 2015// TI - The UK10K project identifies rare variants in health and disease JO - Nature VL - 526 UR - https://doi.org/10.1038/nature14962 DO - 10.1038/nature14962 ID - Consortium2015 ER - TY - JOUR AU - Genomes Project, C. AU - Auton, A. AU - Brooks, L. D. AU - Durbin, R. M. AU - Garrison, E. P. AU - Kang, H. M. AU - Korbel, J. O. AU - Marchini, J. L. AU - McCarthy, S. AU - McVean, G. A. PY - 2015 DA - 2015// TI - A global reference for human genetic variation JO - Nature VL - 526 UR - https://doi.org/10.1038/nature15393 DO - 10.1038/nature15393 ID - Genomes Project2015 ER - TY - JOUR AU - Kanehisa, M. AU - Goto, S. PY - 2000 DA - 2000// TI - KEGG: kyoto encyclopedia of genes and genomes JO - Nucleic Acids Res VL - 28 UR - https://doi.org/10.1093/nar/28.1.27 DO - 10.1093/nar/28.1.27 ID - Kanehisa2000 ER - TY - JOUR AU - Tucker, T. AU - Zahir, F. R. AU - Griffith, M. AU - Delaney, A. AU - Chai, D. AU - Tsang, E. AU - Lemyre, E. AU - Dobrzeniecka, S. AU - Marra, M. AU - Eydoux, P. PY - 2014 DA - 2014// TI - Single exon-resolution targeted chromosomal microarray analysis of known and candidate intellectual disability genes JO - Eur J Hum Genet VL - 22 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.248 DO - 10.1038/ejhg.2013.248 ID - Tucker2014 ER - TY - JOUR AU - Halgren, C. AU - Kjaergaard, S. AU - Bak, M. AU - Hansen, C. AU - El-Schich, Z. AU - Anderson, C. M. AU - Henriksen, K. F. AU - Hjalgrim, H. AU - Kirchhoff, M. AU - Bijlsma, E. K. PY - 2012 DA - 2012// TI - Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B JO - Clin Genet VL - 82 UR - https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01755.x DO - 10.1111/j.1399-0004.2011.01755.x ID - Halgren2012 ER - TY - JOUR AU - Lower, K. M. AU - Turner, G. AU - Kerr, B. A. AU - Mathews, K. D. AU - Shaw, M. A. AU - Gedeon, A. K. AU - Schelley, S. AU - Hoyme, H. E. AU - White, S. M. AU - Delatycki, M. B. PY - 2002 DA - 2002// TI - Mutations in PHF6 are associated with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome JO - Nat Genet VL - 32 UR - https://doi.org/10.1038/ng1040 DO - 10.1038/ng1040 ID - Lower2002 ER - TY - JOUR AU - Wieczorek, D. AU - Bogershausen, N. AU - Beleggia, F. AU - Steiner-Haldenstatt, S. AU - Pohl, E. AU - Li, Y. AU - Milz, E. AU - Martin, M. AU - Thiele, H. AU - Altmuller, J. PY - 2013 DA - 2013// TI - A comprehensive molecular study on Coffin-Siris and Nicolaides-Baraitser syndromes identifies a broad molecular and clinical spectrum converging on altered chromatin remodeling JO - Hum Mol Genet VL - 22 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddt366 DO - 10.1093/hmg/ddt366 ID - Wieczorek2013 ER - TY - JOUR AU - Zweier, C. AU - Kraus, C. AU - Brueton, L. AU - Cole, T. AU - Degenhardt, F. AU - Engels, H. AU - Gillessen-Kaesbach, G. AU - Graul-Neumann, L. AU - Horn, D. AU - Hoyer, J. PY - 2013 DA - 2013// TI - A new face of Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome? De novo mutations in PHF6 in seven females with a distinct phenotype JO - J Med Genet VL - 50 UR - https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2013-101918 DO - 10.1136/jmedgenet-2013-101918 ID - Zweier2013 ER - TY - JOUR AU - Berland, S. AU - Alme, K. AU - Brendehaug, A. AU - Houge, G. AU - Hovland, R. PY - 2011 DA - 2011// TI - PHF6 deletions may cause Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome in females JO - Mol Syndromol VL - 1 UR - https://doi.org/10.1159/000330111 DO - 10.1159/000330111 ID - Berland2011 ER - TY - JOUR AU - Kosho, T. AU - Miyake, N. AU - Carey, J. C. PY - 2014 DA - 2014// TI - Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: historical review and recent advances using next generation sequencing JO - Am J Med Genet C Semin Med Genet VL - 166C UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.c.31415 DO - 10.1002/ajmg.c.31415 ID - Kosho2014 ER - TY - JOUR AU - Todd, M. A. AU - Picketts, D. J. PY - 2012 DA - 2012// TI - PHF6 interacts with the nucleosome remodeling and deacetylation (NuRD) complex JO - J Proteome Res VL - 11 UR - https://doi.org/10.1021/pr3004369 DO - 10.1021/pr3004369 ID - Todd2012 ER - TY - JOUR AU - Zhang, C. AU - Mejia, L. A. AU - Huang, J. AU - Valnegri, P. AU - Bennett, E. J. AU - Anckar, J. AU - Jahani-Asl, A. AU - Gallardo, G. AU - Ikeuchi, Y. AU - Yamada, T. PY - 2013 DA - 2013// TI - The X-linked intellectual disability protein PHF6 associates with the PAF1 complex and regulates neuronal migration in the mammalian brain JO - Neuron VL - 78 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2013.04.021 DO - 10.1016/j.neuron.2013.04.021 ID - Zhang2013 ER - TY - JOUR AU - Zhang, S. AU - Lin, Y. AU - Itaranta, P. AU - Yagi, A. AU - Vainio, S. PY - 2001 DA - 2001// TI - Expression of Sprouty genes 1, 2 and 4 during mouse organogenesis JO - Mech Dev VL - 109 UR - https://doi.org/10.1016/S0925-4773(01)00526-3 DO - 10.1016/S0925-4773(01)00526-3 ID - Zhang2001 ER - TY - JOUR AU - Yu, T. AU - Yaguchi, Y. AU - Echevarria, D. AU - Martinez, S. AU - Basson, M. A. PY - 2011 DA - 2011// TI - Sprouty genes prevent excessive FGF signalling in multiple cell types throughout development of the cerebellum JO - Development VL - 138 UR - https://doi.org/10.1242/dev.063784 DO - 10.1242/dev.063784 ID - Yu2011 ER - TY - JOUR AU - Hausott, B. AU - Vallant, N. AU - Schlick, B. AU - Auer, M. AU - Nimmervoll, B. AU - Obermair, G. J. AU - Schwarzer, C. AU - Dai, F. AU - Brand-Saberi, B. AU - Klimaschewski, L. PY - 2012 DA - 2012// TI - Sprouty2 and −4 regulate axon outgrowth by hippocampal neurons JO - Hippocampus VL - 22 UR - https://doi.org/10.1002/hipo.20910 DO - 10.1002/hipo.20910 ID - Hausott2012 ER - TY - JOUR AU - Dyer, C. AU - Blanc, E. AU - Hanisch, A. AU - Roehl, H. AU - Otto, G. W. AU - Yu, T. AU - Basson, M. A. AU - Knight, R. PY - 2014 DA - 2014// TI - A bi-modal function of Wnt signalling directs an FGF activity gradient to spatially regulate neuronal differentiation in the midbrain JO - Development VL - 141 UR - https://doi.org/10.1242/dev.099507 DO - 10.1242/dev.099507 ID - Dyer2014 ER - TY - JOUR AU - Labalette, C. AU - Bouchoucha, Y. X. AU - Wassef, M. A. AU - Gongal, P. A. AU - Men, J. AU - Becker, T. AU - Gilardi-Hebenstreit, P. AU - Charnay, P. PY - 2011 DA - 2011// TI - Hindbrain patterning requires fine-tuning of early krox20 transcription by Sprouty 4 JO - Development VL - 138 UR - https://doi.org/10.1242/dev.057299 DO - 10.1242/dev.057299 ID - Labalette2011 ER - TY - JOUR AU - Wang, Y. H. AU - Beck, C. W. PY - 2014 DA - 2014// TI - Distal expression of sprouty (spry) genes during Xenopus laevis limb development and regeneration JO - Gene Expr Patterns VL - 15 UR - https://doi.org/10.1016/j.gep.2014.04.004 DO - 10.1016/j.gep.2014.04.004 ID - Wang2014 ER - TY - JOUR AU - Cork, R. J. AU - Namkung, Y. AU - Shin, H. S. AU - Mize, R. R. PY - 2001 DA - 2001// TI - Development of the visual pathway is disrupted in mice with a targeted disruption of the calcium channel beta(3)-subunit gene JO - J Comp Neurol VL - 440 UR - https://doi.org/10.1002/cne.1378 DO - 10.1002/cne.1378 ID - Cork2001 ER - TY - JOUR AU - Murakami, M. AU - Nakagawasai, O. AU - Yanai, K. AU - Nunoki, K. AU - Tan-No, K. AU - Tadano, T. AU - Iijima, T. PY - 2007 DA - 2007// TI - Modified behavioral characteristics following ablation of the voltage-dependent calcium channel beta3 subunit JO - Brain Res VL - 1160 UR - https://doi.org/10.1016/j.brainres.2007.05.041 DO - 10.1016/j.brainres.2007.05.041 ID - Murakami2007 ER - TY - JOUR AU - Bidaud, I. AU - Mezghrani, A. AU - Swayne, L. A. AU - Monteil, A. AU - Lory, P. PY - 2006 DA - 2006// TI - Voltage-gated calcium channels in genetic diseases JO - Biochim Biophys Acta VL - 1763 UR - https://doi.org/10.1016/j.bbamcr.2006.08.049 DO - 10.1016/j.bbamcr.2006.08.049 ID - Bidaud2006 ER - TY - JOUR AU - Rea, S. L. AU - Majcher, V. AU - Searle, M. S. AU - Layfield, R. PY - 2014 DA - 2014// TI - SQSTM1 mutations--bridging Paget disease of bone and ALS/FTLD JO - Exp Cell Res VL - 325 UR - https://doi.org/10.1016/j.yexcr.2014.01.020 DO - 10.1016/j.yexcr.2014.01.020 ID - Rea2014 ER - TY - JOUR AU - Franks, T. M. AU - Singh, G. AU - Lykke-Andersen, J. PY - 2010 DA - 2010// TI - Upf1 ATPase-dependent mRNP disassembly is required for completion of nonsense- mediated mRNA decay JO - Cell VL - 143 UR - https://doi.org/10.1016/j.cell.2010.11.043 DO - 10.1016/j.cell.2010.11.043 ID - Franks2010 ER - TY - JOUR AU - Barmada, S. J. AU - Ju, S. AU - Arjun, A. AU - Batarse, A. AU - Archbold, H. C. AU - Peisach, D. AU - Li, X. AU - Zhang, Y. AU - Tank, E. M. AU - Qiu, H. PY - 2015 DA - 2015// TI - Amelioration of toxicity in neuronal models of amyotrophic lateral sclerosis by hUPF1 JO - Proc Natl Acad Sci U S A VL - 112 UR - https://doi.org/10.1073/pnas.1509744112 DO - 10.1073/pnas.1509744112 ID - Barmada2015 ER - TY - JOUR AU - Jackson, K. L. AU - Dayton, R. D. AU - Orchard, E. A. AU - Ju, S. AU - Ringe, D. AU - Petsko, G. A. AU - Maquat, L. E. AU - Klein, R. L. PY - 2015 DA - 2015// TI - Preservation of forelimb function by UPF1 gene therapy in a rat model of TDP-43-induced motor paralysis JO - Gene Ther VL - 22 UR - https://doi.org/10.1038/gt.2014.101 DO - 10.1038/gt.2014.101 ID - Jackson2015 ER - TY - JOUR AU - Guarguaglini, G. AU - Duncan, P. I. AU - Stierhof, Y. D. AU - Holmstrom, T. AU - Duensing, S. AU - Nigg, E. A. PY - 2005 DA - 2005// TI - The forkhead-associated domain protein Cep170 interacts with Polo-like kinase 1 and serves as a marker for mature centrioles JO - Mol Biol Cell VL - 16 UR - https://doi.org/10.1091/mbc.E04-10-0939 DO - 10.1091/mbc.E04-10-0939 ID - Guarguaglini2005 ER - TY - JOUR AU - Insolera, R. AU - Shao, W. AU - Airik, R. AU - Hildebrandt, F. AU - Shi, S. H. PY - 2014 DA - 2014// TI - SDCCAG8 regulates pericentriolar material recruitment and neuronal migration in the developing cortex JO - Neuron VL - 83 UR - https://doi.org/10.1016/j.neuron.2014.06.029 DO - 10.1016/j.neuron.2014.06.029 ID - Insolera2014 ER - TY - JOUR AU - Airik, R. AU - Slaats, G. G. AU - Guo, Z. AU - Weiss, A. C. AU - Khan, N. AU - Ghosh, A. AU - Hurd, T. W. AU - Bekker-Jensen, S. AU - Schroder, J. M. AU - Elledge, S. J. PY - 2014 DA - 2014// TI - Renal-retinal ciliopathy gene Sdccag8 regulates DNA damage response signaling JO - J Am Soc Nephrol VL - 25 UR - https://doi.org/10.1681/ASN.2013050565 DO - 10.1681/ASN.2013050565 ID - Airik2014 ER - TY - JOUR AU - Nagamani, S. C. AU - Erez, A. AU - Bay, C. AU - Pettigrew, A. AU - Lalani, S. R. AU - Herman, K. AU - Graham, B. H. AU - Nowaczyk, M. J. AU - Proud, M. AU - Craigen, W. J. PY - 2012 DA - 2012// TI - Delineation of a deletion region critical for corpus callosal abnormalities in chromosome 1q43-q44 JO - Eur J Hum Genet VL - 20 UR - https://doi.org/10.1038/ejhg.2011.171 DO - 10.1038/ejhg.2011.171 ID - Nagamani2012 ER - TY - JOUR AU - Perlman, S. J. AU - Kulkarni, S. AU - Manwaring, L. AU - Shinawi, M. PY - 2013 DA - 2013// TI - Haploinsufficiency of ZNF238 is associated with corpus callosum abnormalities in 1q44 deletions JO - Am J Med Genet A VL - 161A UR - https://doi.org/10.1002/ajmg.a.35779 DO - 10.1002/ajmg.a.35779 ID - Perlman2013 ER - TY - JOUR AU - McKinnon, C. AU - Tabrizi, S. J. PY - 2014 DA - 2014// TI - The ubiquitin-proteasome system in neurodegeneration JO - Antioxid Redox Signal VL - 21 UR - https://doi.org/10.1089/ars.2013.5802 DO - 10.1089/ars.2013.5802 ID - McKinnon2014 ER - TY - JOUR AU - Gwizdek, C. AU - Casse, F. AU - Martin, S. PY - 2013 DA - 2013// TI - Protein sumoylation in brain development, neuronal morphology and spinogenesis JO - Neuromolecular Med VL - 15 UR - https://doi.org/10.1007/s12017-013-8252-z DO - 10.1007/s12017-013-8252-z ID - Gwizdek2013 ER - TY - JOUR AU - Moreno-De-Luca, A. AU - Helmers, S. L. AU - Mao, H. AU - Burns, T. G. AU - Melton, A. M. A. AU - Schmidt, K. R. AU - Fernhoff, P. M. AU - Ledbetter, D. H. AU - Martin, C. L. PY - 2011 DA - 2011// TI - Adaptor protein complex-4 (AP-4) deficiency causes a novel autosomal recessive cerebral palsy syndrome with microcephaly and intellectual disability JO - J Med Genet VL - 48 UR - https://doi.org/10.1136/jmg.2010.082263 DO - 10.1136/jmg.2010.082263 ID - Moreno-De-Luca2011 ER - TY - JOUR AU - Abou Jamra, R. AU - Philippe, O. AU - Raas-Rothschild, A. AU - Eck, S. H. AU - Graf, E. AU - Buchert, R. AU - Borck, G. AU - Ekici, A. AU - Brockschmidt, F. F. AU - Nothen, M. M. PY - 2011 DA - 2011// TI - Adaptor protein complex 4 deficiency causes severe autosomal-recessive intellectual disability, progressive spastic paraplegia, shy character, and short stature JO - Am J Hum Genet VL - 88 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.04.019 DO - 10.1016/j.ajhg.2011.04.019 ID - Abou Jamra2011 ER - TY - JOUR AU - Vanoye, C. G. AU - Gurnett, C. A. AU - Holland, K. D. AU - George, A. L. AU - Kearney, J. A. PY - 2014 DA - 2014// TI - Novel SCN3A variants associated with focal epilepsy in children JO - Neurobiol Dis VL - 62 UR - https://doi.org/10.1016/j.nbd.2013.10.015 DO - 10.1016/j.nbd.2013.10.015 ID - Vanoye2014 ER - TY - JOUR AU - Kawaji, H. AU - Severin, J. AU - Lizio, M. AU - Waterhouse, A. AU - Katayama, S. AU - Irvine, K. M. AU - Hume, D. A. AU - Forrest, A. R. AU - Suzuki, H. AU - Carninci, P. PY - 2009 DA - 2009// TI - The FANTOM web resource: from mammalian transcriptional landscape to its dynamic regulation JO - Genome Biol VL - 10 UR - https://doi.org/10.1186/gb-2009-10-4-r40 DO - 10.1186/gb-2009-10-4-r40 ID - Kawaji2009 ER - TY - JOUR AU - Khurana, E. AU - Fu, Y. AU - Colonna, V. AU - Mu, X. J. AU - Kang, H. M. AU - Lappalainen, T. AU - Sboner, A. AU - Lochovsky, L. AU - Chen, J. AU - Harmanci, A. PY - 2013 DA - 2013// TI - Integrative annotation of variants from 1092 humans: application to cancer genomics JO - Science VL - 342 UR - https://doi.org/10.1126/science.1235587 DO - 10.1126/science.1235587 ID - Khurana2013 ER - TY - JOUR AU - Firth, H. V. AU - Wright, C. F. AU - Study, D. D. D. PY - 2011 DA - 2011// TI - The Deciphering Developmental Disorders (DDD) study JO - Dev Med Child Neurol VL - 53 UR - https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2011.04032.x DO - 10.1111/j.1469-8749.2011.04032.x ID - Firth2011 ER - TY - JOUR AU - Dixon, J. R. AU - Selvaraj, S. AU - Yue, F. AU - Kim, A. AU - Li, Y. AU - Shen, Y. AU - Hu, M. AU - Liu, J. S. AU - Ren, B. PY - 2012 DA - 2012// TI - Topological domains in mammalian genomes identified by analysis of chromatin interactions JO - Nature VL - 485 UR - https://doi.org/10.1038/nature11082 DO - 10.1038/nature11082 ID - Dixon2012 ER - TY - JOUR AU - Kleefstra, T. AU - Kramer, J. M. AU - Neveling, K. AU - Willemsen, M. H. AU - Koemans, T. S. AU - Vissers, L. E. AU - Wissink-Lindhout, W. AU - Fenckova, M. AU - Akker, W. M. AU - Kasri, N. N. PY - 2012 DA - 2012// TI - Disruption of an EHMT1-associated chromatin-modification module causes intellectual disability JO - Am J Hum Genet VL - 91 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.05.003 DO - 10.1016/j.ajhg.2012.05.003 ID - Kleefstra2012 ER - TY - JOUR AU - Heidari, A. AU - Tongsook, C. AU - Najafipour, R. AU - Musante, L. AU - Vasli, N. AU - Garshasbi, M. AU - Hu, H. AU - Mittal, K. AU - McNaughton, A. J. AU - Sritharan, K. PY - 2015 DA - 2015// TI - Mutations in the histamine N-methyltransferase gene, HNMT, are associated with nonsyndromic autosomal recessive intellectual disability JO - Hum Mol Genet VL - 24 UR - https://doi.org/10.1093/hmg/ddv286 DO - 10.1093/hmg/ddv286 ID - Heidari2015 ER - TY - JOUR AU - Gibson, W. T. AU - Hood, R. L. AU - Zhan, S. H. AU - Bulman, D. E. AU - Fejes, A. P. AU - Moore, R. AU - Mungall, A. J. AU - Eydoux, P. AU - Babul-Hirji, R. AU - An, J. PY - 2012 DA - 2012// TI - Mutations in EZH2 cause Weaver syndrome JO - Am J Hum Genet VL - 90 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2011.11.018 DO - 10.1016/j.ajhg.2011.11.018 ID - Gibson2012 ER - TY - JOUR AU - Veltman, J. A. AU - Brunner, H. G. PY - 2012 DA - 2012// TI - De novo mutations in human genetic disease JO - Nat Rev Genet VL - 13 UR - https://doi.org/10.1038/nrg3241 DO - 10.1038/nrg3241 ID - Veltman2012 ER - TY - JOUR AU - Bokhoven, H. PY - 2011 DA - 2011// TI - Genetic and epigenetic networks in intellectual disabilities JO - Annu Rev Genet VL - 45 UR - https://doi.org/10.1146/annurev-genet-110410-132512 DO - 10.1146/annurev-genet-110410-132512 ID - Bokhoven2011 ER - TY - JOUR AU - Pagter, M. S. AU - Roosmalen, M. J. AU - Baas, A. F. AU - Renkens, I. AU - Duran, K. J. AU - Binsbergen, E. AU - Tavakoli-Yaraki, M. AU - Hochstenbach, R. AU - Veken, L. T. AU - Cuppen, E. PY - 2015 DA - 2015// TI - Chromothripsis in healthy individuals affects multiple protein-coding genes and can result in severe congenital abnormalities in offspring JO - Am J Hum Genet VL - 96 UR - https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2015.02.005 DO - 10.1016/j.ajhg.2015.02.005 ID - Pagter2015 ER -