NGS-based targeted sequencing identified two novel variants in Southwestern Chinese families with oculocutaneous albinism

Xiao, Yuanyuan; Zhou, Cong; Xie, Hanbing; Huang, Shuang; Wang, Jing; Liu, Shanling

doi:10.1186/s12864-022-08597-3

Table 2 Variants in 18 probands with Oculocutaneous Albinism

From: NGS-based targeted sequencing identified two novel variants in Southwestern Chinese families with oculocutaneous albinism

Patient no	Molecular subtype	Gene	Location	Mutation type	Nucleotide Change	Amino Acid Change	Hom/Het
1	OCA1	TYR	exon1	nonsynonymous	c.425A > T	p.K142M	het
		TYR	exon4	nonsynonymous	c.1193A > G	p.E398G	het
2	OCA1	TYR	exon2	stopgain	c.832C > T	p.R278*	hom
3	OCA1	TYR	exon1	stopgain	c.346C > T	p.R116*	het
		TYR	exon2	nonsynonymous	c.880G > A	p.E294K	het
4	OCA1	TYR	exon2	frameshift	c.929dupC	p.R311Kfs*7	het
		TYR	exon1	nonsynonymous	c.299G > T	p.C100F	het
5	OCA1	TYR	exon4	nonsynonymous	c.1346A > G	p.Y449C	het
		TYR	exon1	frameshift	c.559_560insCATTATTATGTGTCAAATTATCCCC	*p.G190Cfs12**	het
6	OCA1	TYR	exon1	stopgain	c.346C > T	p.R116*	het
		TYR	exon4	nonsynonymous	c.1199G > T	p.W400L	het
7	OCA1	TYR	exon2	frameshift	c.929dupC	p.R311Kfs*7	het
		TYR	exon1	nonsynonymous	c.230G > A	p.R77Q	het
8	OCA1	TYR	exon1	nonsynonymous	c.164G > A	p.C55Y	het
		TYR	exon1	nonsynonymous	c.715C > T	p.R239W	het
9	OCA1	TYR	exon2	splicing	c.820-3C > G	splicing	het
		TYR	exon2	frameshift	c.929dupC	p.R311Kfs*7	het
10	OCA2	OCA2	exon23	nonsynonymous	c.2363C > T	p.S788L	het
		OCA2	exon23	splicing	c.2339-2A > C	splicing	het
11	OCA2	OCA2	exon13	nonsynonymous	c.1349C > T	p.T450M	het
		OCA2	exon20	splicing	c.2080-2A > G	splicing	het
12	OCA2	OCA2	exon4	stopgain	c.493C > T	p.R165*	hom
13	OCA2	OCA2	exon13	nonsynonymous	c.1349C > T	p.T450M	het
		OCA2	exon15	nonsynonymous	c.1514 T > C	p.F505S	het
14	OCA2	OCA2	exon9	frameshift	c.980dupT	p.E328Rfs*21	het
		OCA2	exon13	nonsynonymous	c.1255C > T	p.R419W	het
15	OCA2	OCA2	exon11	splicing	c.1182 + 1G > A	splicing	het
		OCA2	exon21	nonsynonymous	c.2228C > T	p.P743L	het
16	OCA2	OCA2	exon6	nonsynonymous	c.583A > G	p.S195G	het
		OCA2	exon13	nonsynonymous	c.1255C > T	p.R419W	het
17	OCA2	OCA2	exon14	nonsynonymous	c.1426A > G	p.N476D	het
		OCA2	exon4	stopgain	c.493C > T	p.R165*	het
18	OCA2	OCA2	exon23	splicing	c.2339-2A > C	splicing	het
		OCA2	exon13	nonsynonymous	c.1255C > T	p.R419W	het

Novel mutations are in bold. Het Heterozygous, Hom Homozygous. RefSeq of the genes used: TYR: NM_000372; OCA2: NM_000275

Back to article page

ISSN: 1471-2164

Contact us

Submission enquiries: bmcgenomics@biomedcentral.com
General enquiries: ORSupport@springernature.com

BMC Genomics

Contact us