Skip to main content

Table 2 Variants in 18 probands with Oculocutaneous Albinism

From: NGS-based targeted sequencing identified two novel variants in Southwestern Chinese families with oculocutaneous albinism

Patient no Molecular subtype Gene Location Mutation type Nucleotide Change Amino Acid Change Hom/Het
1 OCA1 TYR exon1 nonsynonymous c.425A > T p.K142M het
   TYR exon4 nonsynonymous c.1193A > G p.E398G het
2 OCA1 TYR exon2 stopgain c.832C > T p.R278* hom
3 OCA1 TYR exon1 stopgain c.346C > T p.R116* het
   TYR exon2 nonsynonymous c.880G > A p.E294K het
4 OCA1 TYR exon2 frameshift c.929dupC p.R311Kfs*7 het
   TYR exon1 nonsynonymous c.299G > T p.C100F het
5 OCA1 TYR exon4 nonsynonymous c.1346A > G p.Y449C het
   TYR exon1 frameshift c.559_560insCATTATTATGTGTCAAATTATCCCC p.G190Cfs*12 het
6 OCA1 TYR exon1 stopgain c.346C > T p.R116* het
   TYR exon4 nonsynonymous c.1199G > T p.W400L het
7 OCA1 TYR exon2 frameshift c.929dupC p.R311Kfs*7 het
   TYR exon1 nonsynonymous c.230G > A p.R77Q het
8 OCA1 TYR exon1 nonsynonymous c.164G > A p.C55Y het
   TYR exon1 nonsynonymous c.715C > T p.R239W het
9 OCA1 TYR exon2 splicing c.820-3C > G splicing het
   TYR exon2 frameshift c.929dupC p.R311Kfs*7 het
10 OCA2 OCA2 exon23 nonsynonymous c.2363C > T p.S788L het
   OCA2 exon23 splicing c.2339-2A > C splicing het
11 OCA2 OCA2 exon13 nonsynonymous c.1349C > T p.T450M het
   OCA2 exon20 splicing c.2080-2A > G splicing het
12 OCA2 OCA2 exon4 stopgain c.493C > T p.R165* hom
13 OCA2 OCA2 exon13 nonsynonymous c.1349C > T p.T450M het
   OCA2 exon15 nonsynonymous c.1514 T > C p.F505S het
14 OCA2 OCA2 exon9 frameshift c.980dupT p.E328Rfs*21 het
   OCA2 exon13 nonsynonymous c.1255C > T p.R419W het
15 OCA2 OCA2 exon11 splicing c.1182 + 1G > A splicing het
   OCA2 exon21 nonsynonymous c.2228C > T p.P743L het
16 OCA2 OCA2 exon6 nonsynonymous c.583A > G p.S195G het
   OCA2 exon13 nonsynonymous c.1255C > T p.R419W het
17 OCA2 OCA2 exon14 nonsynonymous c.1426A > G p.N476D het
   OCA2 exon4 stopgain c.493C > T p.R165* het
18 OCA2 OCA2 exon23 splicing c.2339-2A > C splicing het
   OCA2 exon13 nonsynonymous c.1255C > T p.R419W het
  1. Novel mutations are in bold. Het Heterozygous, Hom Homozygous. RefSeq of the genes used: TYR: NM_000372; OCA2: NM_000275
Back to article page

BMC Genomics

ISSN: 1471-2164

Contact us