From: Molecular evidence for the bi-clonal origin of neuroendocrine tumor derived metastases
somatic variations | missense | MLL:NM_005933 | P-TU | het C/T | H-STS | het C/T | L-STS | het C/T |
cC11305T (H3769V) | P-STS P14 | het C/T | H-STS P7 | het C/T | L-STS P9 | hom C (wt) | ||
P-STS P41 | het C/T | H-STS P42 | hom C (wt) | L-STS P49 | hom C (wt) | |||
BRCA2: NM_000059 | P-TU | het C/T | H-STS | het C/T | L-STS | het C/T | ||
cC1783T (H595Y) | P-STS P14 | het C/T | H-STS P7 | het C/T | L-STS P9 | hom C (wt) | ||
P-STS P41 | het C/T | H-STS P42 | hom C (wt) | L-STS P49 | hom C (wt) | |||
ERCC5: NM_000123 | P-TU | het T/C | H-STS | het T/C | L-STS | het C/T | ||
cT266C (V89A) | P-STS P14 | het T/C | H-STS P7 | het T/C | L-STS P9 | hom T (wt) | ||
P-STS P41 | het T/C | H-STS P42 | hom T (wt) | L-STS P49 | hom T (wt) | |||
KIT: NM_000222 | P-TU | het A/C | H-STS | het A/C | L-STS | het A/C | ||
cA1606C (M536L) | P-STS P14 | het A/C | H-STS P7 | het A/C | L-STS P9 | hom A (wt) | ||
P-STS P41 | het A/C | H-STS P42 | hom A (wt) | L-STS P49 | hom A (wt) | |||
TP53: NM_000546 | P-TU | het C/T | H-STS | het C/T | L-STS | het C/T | ||
cC817T (R273C) | P-STS P14 | het C/T | H-STS P7 | het C/T | L-STS P9 | hom C (wt) | ||
P-STS P41 | het C/T | H-STS P42 | hom C (wt) | L-STS P49 | hom C (wt) | |||
SMAD4: NM_005359 | P-TU | het G/A | H-STS | het G/A | L-STS | het G/A | ||
cG290A (R97H) | P-STS P14 | het G/A | H-STS P7 | het G/A | L-STS P9 | hom G (wt) | ||
P-STS P41 | het G/A | H-STS P42 | hom G (wt) | L-STS P49 | hom G (wt) | |||
ROS1: NM_002944 | P-TU | het G/A | H-STS | het G/A | L-STS | het G/A | ||
P-STS P14 | het G/A | H-STS P7 | het G/A | L-STS P9 | hom G (wt) | |||
P-STS P41 | het G/A | H-STS P42 | hom G (wt) | L-STS P49 | hom G (wt) | |||
frame shift | HNF1A: NM_00545.4 | P-TU | het C ins | het C ins | L-STS | het C ins | ||
P-STS P14 | het C ins | het C ins | L-STS P9 | wt | ||||
P-STS P41 | het C ins | wt | L-STS P49 | wt | ||||
CTBBB1: NM_001098209.1 | P-TU | het GTT del | H-STS | het GTT del | L-STS | het GTT del | ||
P-STS P14 | het GTT del | H-STS P7 | het GTT del | L-STS P9 | wt | |||
P-STS P41 | hom GTT del | H-STS P42 | wt | L-STS P49 | wt | |||
germline transmited variants | SNP | HNF1A: NM_000545.4 | P-TU | hom C | H-STS | hom C | L-STS | hom C |
cG864C (G288G) | P-STS P14 | hom C | H-STS P7 | hom C | L-STS P9 | hom C | ||
rs 56348580 | P-STS P41 | hom C | H-STS P42 | hom C | L-STS P49 | hom C | ||
TP53: NM_000546 | P-TU | het C/G | H-STS | het C/G | L-STS | het C/G | ||
cC215G (P72R) | P-STS P14 | het C/G | H-STS P7 | het C/G | L-STS P9 | het C/G | ||
P-STS P41 | homG | H-STS P42 | het C/G | L-STS P49 | het C/G | |||
KIAA1549: NM_001164665.1 | P-TU | homG | H-STS | homG | L-STS | homG | ||
cA1090G (T364A) | P-STS P14 | homG | H-STS P7 | homG | L-STS P9 | homG | ||
rs59985563 | P-STS P41 | homG | H-STS P42 | homG | L-STS P49 | homG | ||
KIAA1549: NM_001164665.1 | P-TU | homG | H-STS | homG | L-STS | homG | ||
cC1940G (S647C) | P-STS P14 | homG | H-STS P7 | homG | L-STS P9 | homG | ||
rs61734132 | P-STS P41 | homG | H-STS P42 | homG | L-STS P49 | homG | ||
missense | SDHB: NM_003000.2 | P-TU | het C/T | H-STS | het C/T | L-STS | het C/T | |
cC98T (A33L) | P-STS P14 | het C/T | H-STS P7 | het C/T | L-STS P9 | het C/T | ||
P-STS P41 | het C/T | H-STS P42 | het C/T | L-STS P49 | het C/T | |||
NOTCH1: NM_017617.3 | P-TU | het G/T | H-STS | het G/T | L-STS | het G/T | ||
cG5457T (E1818D) | P-STS P14 | het G/T | H-STS P7 | het G/T | L-STS P9 | het G/T | ||
P-STS P41 | het G/T | H-STS P42 | het G/T | L-STS P49 | het G/T | |||
MYC: NM_002467.4 | P-TU | het T/C | H-STS | het T/C | L-STS | het T/C | ||
cT64C (F22L) | P-STS P14 | het T/C | H-STS P7 | het T/C | L-STS P9 | het T/C | ||
P-STS P41 | het T/C | H-STS P42 | het T/C | L-STS P49 | het T/C |