No.* | SNP ID** | Region | Protein residue | dbSNP (rs) | Population*** | n | Allele frequency (%) | No. | SNP ID | Region | Protein residue | dbSNP (rs) | Population | n | Allele frequency (%) | ||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 |  |  |  |  |  |  | C | T |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPu1 | 5'UTR/-51 C>T | 5'UTR | - | - | CH | 36 | 100.00 | 0.00 | SNPe4 | E8/825 T>C | Exon 8 | Val>Val | rs246221 | CH | 36 | 36.11 | 63.89 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 98.57 | 1.43 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 24.29 | 75.71 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 11.43 | 88.57 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 13.89 | 86.11 |
 |  |  |  |  |  |  | C | T |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPu2 | 5'UTR/-46 C>T | 5'UTR | - | - | CH | 36 | 100.00 | 0.00 | SNPe5 | E9/1062 T>C | Exon 9 | Asn>Asn | rs35587 | CH | 36 | 38.89 | 61.11 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 98.57 | 1.43 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 40.00 | 60.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 20.00 | 80.00 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 31.94 | 68.06 |
 |  |  |  |  |  |  | C | T |  |  |  |  |  |  |  | A | G |
SNPe1 | E2/218 C>T | Exon 2 | Thr>Ile | - | CH | 36 | 98.61 | 1.39 | SNPi11 | I9/8 A>G | Intron 9 | - | rs35588 | CH | 36 | 61.11 | 38.89 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 97.14 | 2.86 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 60.00 | 40.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 80.00 | 20.00 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 68.06 | 31.94 |
 |  |  |  |  |  |  | A | G |  |  |  |  |  |  |  | A | G |
SNPi1 | I2/26 G>A | Intron 2 | - | rs8187843 | CH | 36 | 0.00 | 100.00 | SNPi12 | I9/79 G>A | Intron 9 | - | - | CH | 36 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 1.43 | 98.57 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 1.43 | 98.57 |
 |  |  |  |  | CAU | 35 | 7.14 | 92.86 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  |  |  | A | T |  |  |  |  |  |  |  | G | T |
SNPi2 | I2/-151 A>T | Intron 2 | - | - | CH | 36 | 98.61 | 1.39 | SNPe6 | E10/1299 G>T | Exon 10 | Arg>Ser | - | CH | 36 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 98.61 | 1.39 |
 |  |  |  |  |  |  | G | T |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPi3 | I2/-93 G>T | Intron 2 | - | - | CH | 36 | 100.00 | 0.00 | SNPi13 | I10/64 C>T | Intron 10 | - | rs28363993 | CH | 36 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 98.57 | 1.43 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 97.14 | 2.86 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  |  |  | C | G |  |  |  |  |  |  |  | A | C |
SNPi4 | I2/-33 C>G | Intron 2 | - | - | CH | 36 | 100.00 | 0.00 | SNPi14 | I10/91 C>A | Intron 10 | - | - | CH | 36 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 98.57 | 1.43 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 1.43 | 98.57 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 4.29 | 95.71 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  |  |  | G | T |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPi5 | I3/-288 T>G | Intron 3 | - | rs4148335 | CH | 36 | 2.78 | 97.22 | SNPi15 | I11/-95 T>C | Intron 11 | - | - | CH | 36 | 1.39 | 98.61 |
 |  |  |  |  | ML | 34 | 1.47 | 98.53 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 15.71 | 84.29 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  | CAU | 34 | 14.71 | 85.29 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  |  |  | A | C |  |  |  |  |  |  |  | A | G |
SNPi6 | I3/-196 A>C | Intron 3 | - | rs4148336 | CH | 36 | 97.22 | 2.78 | SNPi16 | I11/-78 G>A | Intron 11 | - | rs35595 | CH | 36 | 20.83 | 79.17 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 98.57 | 1.43 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 27.14 | 72.86 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 84.29 | 15.71 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 11.43 | 88.57 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 84.72 | 15.28 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 13.89 | 86.11 |
 |  |  |  |  |  |  | C | T |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPi7 | I3/-66 T>C | Intron 3 | - | rs4148337 | CH | 36 | 40.28 | 59.72 | SNPi17 | I11/-48 C>T | Intron 11 | - | rs3765129 | CH | 36 | 88.89 | 11.11 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 44.29 | 55.71 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 91.43 | 8.57 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 48.57 | 51.43 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 97.14 | 2.86 |
 |  |  |  |  | CAU | 35 | 74.29 | 25.71 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 90.28 | 9.72 |
 |  |  |  |  |  |  | A | G |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPe2 | E6/651 G>A | Exon 6 | Ser>Ser | - | CH | 36 | 0.00 | 100.00 | SNPi18 | I12/56 C>T | Intron 12 | - | rs17265551 | CH | 35 | 98.57 | 1.43 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 98.57 | 1.43 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 2.86 | 97.14 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 94.29 | 5.71 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 97.22 | 2.78 |
 |  |  |  |  |  |  | G | T |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPi8 | I7/31 G>T | Intron 7 | - | rs8187850 | CH | 35 | 100.00 | 0.00 | SNPi19 | I12/-143 C>T | Intron 12 | - | - | CH | 31 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | ML | 34 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 98.57 | 1.43 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 98.57 | 1.43 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 98.61 | 1.39 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 98.61 | 1.39 |
 |  |  |  |  |  |  | A | C |  |  |  |  |  |  |  | A | G |
SNPi9 | I7/54 C>A | Intron 7 | - | rs903880 | CH | 34 | 1.47 | 98.53 | SNPi20 | I12/-85 G>A | Intron 12 | - | rs4148348 | CH | 36 | 8.33 | 91.67 |
 |  |  |  |  | ML | 34 | 2.94 | 97.06 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 4.29 | 95.71 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 20.00 | 80.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 5.71 | 94.29 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 13.89 | 86.11 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 8.33 | 91.67 |
 |  |  |  |  |  |  | C | G |  |  |  |  |  |  |  | A | G |
SNPi10 | I7/64 C>G | Intron 7 | - | rs246232 | CH | 34 | 61.76 | 38.24 | SNPi21 | I12/-37 A>G | Intron 12 | - | rs35604 | CH | 36 | 83.33 | 16.67 |
 |  |  |  |  | ML | 34 | 72.06 | 27.94 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 85.71 | 14.29 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 65.71 | 34.29 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 57.14 | 42.86 |
 |  |  |  |  | CAU | 35 | 80.00 | 20.00 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 79.17 | 20.83 |
 |  |  |  |  |  |  | A | G |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPe3 | E8/816 G>A | Exon 8 | Pro>Pro | rs2230669 | CH | 36 | 2.78 | 97.22 | SNPe7 | E13/1684 C>T | Exon 13 | Leu>Leu | rs35605 | CH | 36 | 83.33 | 16.67 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 85.71 | 14.29 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 57.14 | 42.86 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 80.56 | 19.44 |
 |  |  |  |  |  |  | C | T |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
No. | SNP ID | Region | Protein residue | dbSNP (rs) | Population | n | Allele frequency (%) | No. | SNP ID | Region | Protein residue | dbSNP (rs) | Population | n | Allele frequency (%) | ||
SNPe8 | E13/1704 C>T | Exon 13 | Tyr>Tyr | rs8187858 | CH | 36 | 100.00 | 0.00 | SNPi28 | I20/-31 C>T | Intron 20 | - | - | CH | 36 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 95.71 | 4.29 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 98.61 | 1.39 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 98.61 | 1.39 |
 |  |  |  |  |  |  | C | G |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPi22 | I13/33 I13/33 | Intron 13 | - | - | CH | 36 | 0.00 | 100.00 | SNPe17 | E21/2793 C>T | Exon 21 | Thr>Thr | - | CH | 36 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 1.43 | 98.57 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 98.57 | 1.43 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  |  |  | A | G |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPe9 | E14/1898 G>A | Exon 14 | Arg>Gln | Â | CH | 36 | 0.00 | 100.00 | SNPi29 | I21/26 T>C | Intron 21 | - | rs11075296 | CH | 36 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 1.43 | 98.57 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 1.39 | 98.61 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  |  |  | C | T |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPe10 | E16/2001 C>T | Exon 16 | Ser>Ser | rs8187863 | CH | 36 | 100.00 | 0.00 | SNPi30 | I22/62 T>C | Intron 22 | - | rs3887893 | CH | 36 | 58.33 | 41.67 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 52.86 | 47.14 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 47.14 | 52.86 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 98.61 | 1.39 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 43.06 | 56.94 |
 |  |  |  |  |  |  | C | T |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPe11 | E16/2007 C>T | Exon 16 | Pro>Pro | rs2301666 | CH | 36 | 98.61 | 1.39 | SNPi31 | I22/-43 C>T | Intron 22 | - | - | CH | 35 | 91.43 | 8.57 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 81.43 | 18.57 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  |  |  | G | T |  |  |  |  |  |  |  | A | G |
SNPe12 | E16/2012 G>T | Exon 16 | Gly>Val | - | CH | 36 | 100.00 | 0.00 | SNPi32 | I24/211 G>A | Intron 24 | - | - | CH | 36 | 6.94 | 93.06 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 4.29 | 95.71 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 98.57 | 1.43 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 1.43 | 98.57 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 97.22 | 2.78 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  |  |  | A | G |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPe13 | E17/2168 G>A | Exon 17 | Arg>Gln | rs4148356 | CH | 36 | 0.00 | 100.00 | SNPi33 | I25/103 C>T | Intron 25 | - | - | CH | 36 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 2.86 | 97.14 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 98.57 | 1.43 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | CAU | 34 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  |  |  | C | T |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPe14 | E17/2217 C>T | Exon 17 | Ser>Ser | - | CH | 36 | 100.00 | 0.00 | SNPi34 | I25/114 C>T | Intron 25 | - | - | CH | 36 | 98.61 | 1.39 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 98.57 | 1.43 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | CAU | 34 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  |  |  | A | G |  |  |  |  |  |  |  | A | G |
SNPe15 | E17/2268 G>A | Exon 17 | Gly>Gly | - | CH | 36 | 1.39 | 98.61 | SNPi35 | I25/146 G>A | Intron 25 | - | - | CH | 36 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 1.43 | 98.57 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | CAU | 34 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  |  |  | A | G |  |  |  |  |  |  |  | C | G |
SNPi23 | I17/-168 A>G | Intron 17 | - | - | CH | 31 | 100.00 | 0.00 | SNPi36 | I26/-108 G>C | Intron 26 | - | - | CH | 36 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 97.14 | 2.86 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  | IN | 29 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 2.86 | 97.14 |
 |  |  |  |  | CAU | 32 | 98.44 | 1.56 |  |  |  |  |  | CAU | 35 | 2.86 | 97.14 |
 |  |  |  |  |  |  | C | G |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPi24 | I18/-30 G>C | Intron 18 | - | rs2074087 | CH | 36 | 15.28 | 84.72 | SNPi37 | I26/-9 C>T | Intron 26 | - | - | CH | 36 | 98.61 | 1.39 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 12.86 | 87.14 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 37.14 | 62.86 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 18.06 | 81.94 |  |  |  |  |  | CAU | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  |  |  | A | G |  |  |  |  |  |  |  | A | G |
SNPi25 | I18/-27 G>A | Intron 18 | - | rs28363997 | CH | 36 | 0.00 | 100.00 | SNPe18 | E28/4002 G>A | Exon 28 | Ser>Ser | rs2239330 | CH | 36 | 8.33 | 91.67 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 0.00 | 100.00 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 7.14 | 92.86 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 1.43 | 98.57 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 20.00 | 80.00 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 2.78 | 97.22 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 37.50 | 62.50 |
 |  |  |  |  |  |  | C | T |  |  |  |  |  |  |  | A | G |
SNPi26 | I19/-175 C>T | Intron 19 | - | rs4148369 | CH | 36 | 91.67 | 8.33 | SNPi38 | I28/-45 G>A | Intron 28 | - | rs212087 | CH | 36 | 18.06 | 81.94 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 91.43 | 8.57 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 27.14 | 72.86 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 81.43 | 18.57 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 38.57 | 61.43 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 91.67 | 8.33 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 58.33 | 41.67 |
 |  |  |  |  |  |  | C | T |  |  |  |  |  |  |  | C | T |
SNPe16 | E20/2651 C>T | Exon 20 | Thr>Met | - | CH | 36 | 100.00 | 0.00 | SNPi39 | I29/-83 C>T | Intron 29 | - | - | CH | 36 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 98.57 | 1.43 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 100.00 | 0.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 97.14 | 2.86 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | CAU | 36 | 98.61 | 1.39 |
 |  |  |  |  |  |  | C | T |  |  |  |  |  |  |  | C | G |
SNPi27 | I20/-59 C>T | Intron 20 | - | - | CH | 36 | 100.00 | 0.00 | SNPi40 | I30/-51 G>C | Intron 30 | - | - | CH | 36 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  | ML | 35 | 97.14 | 2.86 |  |  |  |  |  | ML | 35 | 0.00 | 100.00 |
 |  |  |  |  | IN | 35 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | IN | 35 | 2.86 | 97.14 |
 |  |  |  |  | CAU | 36 | 100.00 | 0.00 |  |  |  |  |  | CAU | 35 | 0.00 | 100.00 |